Doenças raras

Doenças raras

DEFINIÇOES

https://en.wikipedia.org/wiki/Rare_disease

Doença rara  é uma doença  que se observa em 1 por 2000 habitantes ou  mais .A maior parre é genetica

Prevalencia  é o numero de doentes com uma determinada doença que estao vivos

Doença orfã  é aquela que torna muiro dificll a a concepçao de novos medicamento

ASSOCIAÇOES

Rarissimas

https://rarissimas.pt

Federaçao das doenças rara sem Portugal

https://fedra.pt

Aliança portuguesa das doenças raras

http://aliancadoencasraras.org/o-que-fazemos/as-doenças-raras.html

Conceitos

Erros inatos do metabolismo

Também conhecidos por doenças metabólicas congénitas ou simplesmente erros do metabolismo representam um grande numero de doenças  genéticas envolvendo erros metabólicos.Na maior parte devem-investigaçaose â falta de funcionamento de um enzima que catalizaria a transformação de um composto que devido a não ser metabolisado comportando-se como um toxico ou não participando na formação de enhttp://webpatologia.blogspot.pt/2016/08/imunologia.html

Imunodeficiencia combinada severa ligada r

Doenças raras

Fala-se em doença rara qundo surge 1 caso em cada 2000 pessoas

Doenças órfãs são aquelas não há tratamento nem  investigação. Em muitos casos serão sinónimos de doenças raras

Se algumas destas doenças atinge no mundo milhares de pessoas (drepanocitose- 5000,mucoviscidose. 5000, esclerose lateral amiotrófica) a grande maioria representa um numero muito reduzido de casos

Se algumas destas doenças se manifestam nos primeiros de vida, a maioria manifesta-se em adultos

Como a maior parte destas doenças surge num numero muito reduzido de casos compreende-se que estelam pouco estudadas e escasseiem soluções terapêuticas sonde o nome de doenças órfãs e medicamentos órfãos

No link seguinte indicamos a ptevalencia das doenças raras

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/GB/Prevalence_of_rare_diseases_by_alphabetical_list.pdf

Doenças genéticas

São doenças devidas a uma  ou maia anomalias no genoma

Podemos considerar os seguintes tipos de mutações:

• Mutaçao de um só gene
• Dominante autossómica
• Recessiva autossómica
• Dominante ligada ao X
• Recessiva ligada ao X
• Ligada ao Y
• Mitocondria

DOENÇAS RARAS. DOENÇAS METABOLICAS. DOENÇAS GENETICAS

Informação geral

Directorios

http://www.hon.ch/HONselect/RareDiseases/index_pt.html

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/rarediseases.html

http://www.kumc.edu/gec/support/metaboli.html

Doenças metabólicas -textos

http://spinwarp.ucsd.edu/NeuroWeb/Text/br-500.htm

http://en.wikipedia.org/wiki/Inborn_error_of_metabolism

http://emedicine.medscape.com/article/804757-overview

http://www.ucsfbenioffchildrens.org/pdf/manuals/53_Metabolism.pdf

http://www.patient.co.uk/doctor/Inborn-Errors-of-Metabolism-an-Introduction.htm

http://pediatrics.aappublications.org/content/102/6/e69.full

http://www.aafp.org/afp/2006/0601/p1981.html

http://www.medicinenet.com/script/main/art.asp?articlekey=3951

Doenças raras - textos

http://www.doctissimo.fr/html/sante/mag_2001/mag0126/dossier/sa_4000_maladies_orphelines_niv2.htm

http://en.wikipedia.org/wiki/Rare_disease

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php

http://www.rarediseaseday.org/article/what-is-a-rare-disease

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK56184/

Lista de doenças raras

https://www.hon.ch/HONselect/RareDiseases/

http://rarediseases.info.nih.gov/

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease.php?lng=EN

https://www.tga.gov.au/orphan-drugs

Prevalencia das doenças raras

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/GB/Prevalence_of_rare_diseases_by_decreasing_prevalence_or_cases.pdfhttp://ec.europa.eu/health/rare_diseases/orphanet/report/index_en.htm

http://ec.europa.eu/health/ph_threats/non_com/docs/rdnumbers.pdf

http://globalgenes.org/rare-diseases-facts-statistics/

Medicamentos orfaos

http://en.wikipedia.org/wiki/Orphan_drug

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/GB/list_of_orphan_drugs_in_europe.pdf

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Education_AboutOrphanDrugs.php?lng=EN

http://www.ema.europa.eu/ema/index.jsp?curl=pages/regulation/general/general_content_000029.jsp

http://www.eurordis.org/about-orphan-drugs

Urgencias nas doenças raras

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Emergency.php?lng=EN

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4249598/

Jornais electrónicos – doenças raras

http://www.ojrd.com/

http://www.tandfonline.com/loi/krad20#.VS1LKmA3PIU

http://rarejournal.org/rarejournal

http://www.journalofraredisorders.com/

https://www.inspire.com/groups/rare-disease-and-genetic-conditions/discussion/rare-diseases-and-medical-genetics-journetals/

Doenças genéticas - textos

http://textos-fisiopatologia.blogspot.pt/2013/04/patologia-celular.html

http://en.wikipedia.org/wiki/Genetic_disorder

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/geneticdisorders.html

http://www.medicinenet.com/genetic_disease/article.htm

http://learn.genetics.utah.edu/content/disorders/

Lista de doenças genéticas

http://en.wikipedia.org/wiki/List_of_genetic_disorders

http://www.genome.gov/10001204

DOENÇAS AFETANVO VARIOS ORGAOS

AAGENAES

Incidencia

6 famílias norueguesas

Hereditariedade

Autosomica recessiva

https://www.blogger.com/blogger.g?blogID=5244510925869698402&pli=1#editor/target=post;postID=7708725651407723473;onPublishedMenu=allposts;onClosedMenu=allposts;postNum=0;src=link

Ver em colestase-linfedema

AARSKOG-SMITH

https://ghr.nlm.nih.gov/condition/aarskog-scott-syndrome

https://www.infoescola.com/doencas/sindrome-de-aarskog/

htp://mayconemerson.blogspot.com/2013/03/sindrome-de-aarskog.html

https://www.indicedesaude.com/sindrome-aarskog/

https://www.saudeparavida.com/sindrome-de-aarskog/

http://mvdeficiencia.comunidades.net/sindrome-de-aarskog

https://www.omim.org/entry/305400

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4155891/

Incidencia

Desconhecida devida a casos assintomaticos

Genetica

Ligada ao X

Sintomas

Hipertelorismo

Nariz curto

Maior distancia entre nariz e boca

Braquidactilia

Clinodact

DOENÇAS RARAS EM ORGAOS

Anestesia

Hipertermia maligna

http://teccir.blogspot.pt/2015/06/anestesia.html

Deficiencia em pseudocolinesterase

http://teccir.blogspot.pt/2015/06/anestesia.html,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,

Audiçao

Pendred

http://weborgsen.blogspot.pt/2015/05/audicao.html

Sindroma branquio-oto-renal

http://weborgsen.blogspot.pt/2015/05/audicao.html

Surdez nao sindromica

http://weborgsen.blogspot.pt/2015/05/surdez.html

Waardenburg

http://weborgsen.blogspot.pt/2015/05/audicao.html

BILIRRUBINA

Crigler- Najaar

Dubin – Johnson

Erros na síntese dos ácidos biliares

Gilbert

Lucey – Driscoll

Rotor

Crescimento 

Acondrogenese

http://wrebpediatria.blogspot.pt/2013/11/crescimento-textos-httpwww.html

Acondroplasia

http://wrebpediatria.blogspot.pt/2013/11/crescimento-textos-httpwww.html

Atraso mental ligado ao cromosoma X

http://wrebpediatria.blogspot.pt/2013/11/crescimento-textos-httpwww.html

Cockrayne

http://wrebpediatria.blogspot.pt/2013/11/crescimento-textos-httpwww.html

Coffin- Siris

http://wrebpediatria.blogspot.pt/2013/11/crescimento-textos-httpwww.html

Convulsoes infantis benignas

http://websistemanervoso-links.blogspot.pt/2013/09/convulsoes.html

Displasias

http://wrebpediatria.blogspot.pt/2013/11/crescimento-textos-httpwww.html

DISPLASIA ACROMELICA

http://wrebpediatria.blogspot.pt/2013/11/crescimento-textos-httpwww.html

Displasia de Dyggve-Melchior- Clausen

http://wrebpediatria.blogspot.pt/2013/11/crescimento-textos-httpwww.html

Displasia espondiloepifisaria

http://wrebpediatria.blogspot.pt/2013/11/crescimento-textos-httpwww.html

Displasia de Kniest

http://wrebpediatria.blogspot.pt/2013/11/crescimento-textos-httpwww.html

Displasia metatropica

http://webosteoarticulares.blogspot.pt/2013/10/patologia-articularxxx.html

Displasia tanatoforica

http://wrebpediatria.blogspot.pt/2013/11/crescimento-textos-httpwww.html

Gerodermia  osteodisplastica

http://wrebpediatria.blogspot.pt/2013/11/crescimento-textos-httpwww.html

Hipocondroplasia

http://wrebpediatria.blogspot.pt/2013/11/crescimento-textos-httpwww.html

Mc Kusick – Kaufman

http://wrebpediatria.blogspot.pt/2013/11/crescimento-textos-httpwww.html

Noonan

http://wrebpediatria.blogspot.pt/2013/11/crescimento-textos-httpwww.html

Progeria

http://wrebpediatria.blogspot.pt/2013/11/crescimento-textos-httpwww.html

Pseudoacondroplasia

http://wrebpediatria.blogspot.pt/2013/11/crescimento-textos-httpwww.html

Silver- Russell

http://wrebpediatria.blogspot.pt/2013/11/crescimento-textos-httpwww.html

Sotos

http://wrebpediatria.blogspot.pt/2013/11/crescimento-textos-httpwww.html

Turner

http://wrebpediatria.blogspot.pt/2013/11/crescimento-textos-httpwww.html

Weil- Marchesini

http://wrebpediatria.blogspot.pt/2013/11/crescimento-textos-httpwww.html

http://wrebpediatria.blogspot.pt/2013/11/crescimento-textos-httpwww.html

Turner

http://wrebpediatria.blogspot.pt/2013/11/crescimento-textos-httpwww.html

Weil- Marchesini

http://wrebpediatria.blogspot.pt/2013/11/crescimento-textos-httpwww.html

Coagulaçao

Aumento de actividade do inibidor  de actividade do plasminogenio

http://webcorvasossangue.blogspot.pt/2016/03/coagulacaoxxx.html

Aumento do inibidor  da  fibrinólise pela trombina

http://webcorvasossangue.blogspot.pt/2016/03/coagulacaoxxx.html
Bernard-Soulier
http://webcorvasossangue.blogspot.pt/2016/03/coagulacaoxxx.html

Budd-Chiari

http://webcorvasossangue.blogspot.pt/2016/03/coagulacaoxxx.html

Deficiencia em antitrombina

http://webcorvasossangue.blogspot.pt/2016/03/coagulacaoxxx.html
Deficiencia no factor Chr istmas

Deficiencia no factor X (  Stuart- Power)

http://webcorvasossangue.blogspot.pt/2016/03/coagulacaoxxx.html

Deficiencia em antiplasmina

http://webcorvasossangue.blogspot.pt/2016/03/coagulacaoxxx.html

Deficiencia em  activador do plasminogenio

http://webcorvasossangue.blogspot.pt/2016/03/coagulacaoxxx.html

Deficiencia em antitrombina

http://webcorvasossangue.blogspot.pt/2016/03/coagulacaoxxx.html

Deficiencia em receptore4s da bradiquinina

http://webcorvasossangue.blogspot.pt/2016/03/coagulacaoxxx.html

Deficiencia em alfa 2 macroglobulina

http://webcorvasossangue.blogspot.pt/2016/03/coagulacaoxxx.html

Deficiencia do factor II da heparina

http://webcorvasossangue.blogspot.pt/2016/03/coagulacaoxxx.html

Deficiencia em factot III

http://webcorvasossangue.blogspot.pt/2016/03/coagulacaoxxx.html

Deficiencia do factor V

http://webcorvasossangue.blogspot.pt/2016/03/coagulacaoxxx.html

Deficiencia em factor VII

http://webcorvasossangue.blogspot.pt/2016/03/coagulacaoxxx.html

Deficiencia do factor VIII

http://webcorvasossangue.blogspot.pt/2016/03/coagulacaoxxx.html

Deficiencia em factor X

http://webcorvasossangue.blogspot.pt/2016/03/coagulacaoxxx.html

Deficiencia em factor  XI

http://webcorvasossangue.blogspot.pt/2016/03/coagulacaoxxx.html

Deficiencia em factor XII

http://webcorvasossangue.blogspot.pt/2016/03/coagulacaoxxx.html

Deficiencia em factor XIII

http://webcorvasossangue.blogspot.pt/2016/03/coagulacaoxxx.html

Deficiencia  em  fibrinogénio

http://webcorvasossangue.blogspot.pt/2016/03/coagulacaoxxx.html
Deficiencia em macroglobulina
http://webcorvasossangue.blogspot.pt/2016/03/coagulacaoxxx.html

Deficiencia em plasminogenio

http://webcorvasossangue.blogspot.pt/2016/03/coagulacaoxxx.html

Deficiencia em pre-calicreina

http://webcorvasossangue.blogspot.pt/2016/03/coagulacaoxxx.html

Deficiencia em proteina S

http://webcorvasossangue.blogspot.pt/2016/03/coagulacaoxxx.html

Deficiencia em proteina Z

http://webcorvasossangue.blogspot.pt/2016/03/coagulacaoxxx.html

Deficiencia em protrombina

http://webcorvasossangue.blogspot.pt/2016/03/coagulacaoxxx.html

Deficiencia em quininogenio de alto peso molecular

http://webcorvasossangue.blogspot.pt/2016/03/coagulacaoxxx.html
May--Heglin
http://webcorvasossangue.blogspot.pt/2016/03/coagulacaoxxx.html

Trombocitose essencial

http://webcorvasossangue.blogspot.pt/2016/03/coagulacaoxxx.html

Trombofilia hereditária

http://webcorvasossangue.blogspot.pt/2016/03/coagulacaoxxx.html

Hemofilia

http://webcorvasossangue.blogspot.pt/2016/03/coagulacaoxxx.html

Hemoglobinuria noturna paroxística

http://webcorvasossangue.blogspot.pt/2016/03/coagulacaoxxx.html

Homocisteinemia

http://webcorvasossangue.blogspot.pt/2016/03/coagulacaoxxx.html

Inibidor  da via do cofactor tecidular

http://webcorvasossangue.blogspot.pt/2016/03/coagulacaoxxx.html

Mutaçao do factor V Leiden

http://webcorvasossangue.blogspot.pt/2016/03/coagulacaoxxx.html

Mutaçao do gene da protrombina

http://webcorvasossangue.blogspot.pt/2016/03/coagulacaoxxx.html

Proteina C

http://webcorvasossangue.blogspot.pt/2016/03/coagulacaoxxx.html

Proteina S

http://webcorvasossangue.blogspot.pt/2016/03/coagulacaoxxx.html

Purpura trombocitogenica idiopática

http://webcorvasossangue.blogspot.pt/2016/03/coagulacaoxxx.html

Purpura trombocitogenica trombótica

http://webcorvasossangue.blogspot.pt/2016/03/coagulacaoxxx.html

Sindroma de anticorpos antifosfolipidos

http://webcorvasossangue.blogspot.pt/2016/03/coagulacaoxxx.html

Trombastenia de Glantzman

http://webcorvasossangue.blogspot.pt/2016/03/coagulacaoxxx.html

Trombocitemia essencial primaria

http://webcorvasossangue.blogspot.pt/2016/03/coagulacaoxxx.html
Trombofillia
http://webcorvasossangue.blogspot.pt/2016/03/coagulacaoxxx.html

Trombomodulina

http://webcorvasossangue.blogspot.pt/2016/03/coagulacaoxxx.html

Von Willebrandt

http://webcorvasossangue.blogspot.pt/2016/03/coagulacaoxxx.htmlebraç

Cordoma

http://webcoluna.blogspot.pt/2016/08/coluna.html

Klippel- Feil

http://webcoluna.blogspot.pt/2016/08/coluna.html

Klumpke

http://webcoluna.blogspot.pt/2016/08/coluna.html

Spina bifida

http://webcoluna.blogspot.pt/2016/08/coluna.html

Conjuntivo

Achard

http:// webpatologia.blogspot.pt/2016/09/doencas-do-conjuntivo.html

Acondrogenese

http:// webpatologia.blogspot.pt/2016/09/doencas-do-conjuntivo.html

Aracnodactilia

http:// webpatologia.blogspot.pt/2016/09/doencas-do-conjuntivo.html

Behcet

http:// webpatologia.blogspot.pt/2016/09/doencas-do-conjuntivo.html

Buschke-Ollendorf

http:// webpatologia.blogspot.pt/2016/09/doencas-do-conjuntivo.html

Doença mixta do tecido  conjuntivo

http:// webpatologia.blogspot.pt/2016/09/doencas-do-conjuntivo.html

Ehler- Danlos

http:// webpatologia.blogspot.pt/2016/09/doencas-do-conjuntivo.

Icterícia do recemnascido

http://websistemanervoso-links.blogspot.pt/2013/09/links-gerais.html

Intolerancia hereditária à lactose

http://websistemanervoso-links.blogspot.pt/2013/09/links-gerais.html

Kniest

http:// webpatologia.blogspot.pt/2016/09/doencas-do-conjuntivo.html

Lipomas

http:// webpatologia.blogspot.pt/2016/09/doencas-do-conjuntivo.html

Loheys- Dietz

http:// webpatologia.blogspot.pt/2016/09/doencas-do-conjuntivo.html

Nail-Patela

http:// webpatologia.blogspot.pt/2016/09/doencas-do-conjuntivo.html

Osteogenesis imperfecta

http:// webpatologia.blogspot.pt/2016/09/doencas-do-conjuntivo. z

Pentosuria idiopatica

http://websistemanervoso-links.blogspot.pt/2013/09/links-gerais.html

Pseudoxantoma elastico

http:// webpatologia.blogspot.pt/2016/09/doencas-do-conjuntivo.html

Stickler

http:// webpatologia.blogspot.pt/2016/09/doencas-do-conjuntivo.html

Weil- Marchesini

http:// webpatologia.blogspot.pt/2016/09/doencas-do-conjuntivo.html

Coraçao e vasos

Anomalia de Epstein

http://webcorvasossangue.blogspot.pt/2014/06/doencas-cardiacas-congenitas.html

Arco aortico interrompido

http://webcorvasossangue.blogspot.pt/2014/06/doencas-cardiacas-congenitas.html

Atresia pulmonat

http://webcorvasossangue.blogspot.pt/2014/06/doencas-cardiacas-congenitas.html

Atresia tricuspide

http://webcorvasossangue.blogspot.pt/2014/06/doencas-cardiacas-congenitas.html

Bloqueio cardíaco congénito

http://webcorvasossangue.blogspot.pt/2014/06/outras-doencas-cardiacas.html

Brugada

http://webcorvasossangue.blogspot.pt/2014/06/arritmias.html

Buraco oval

http://webcorvasossangue.blogspot.pt/2014/06/doencas-cardiacas-congenitas.html

Canal arterial

http://webcorvasossangue.blogspot.pt/2014/06/doencas-cardiacas-congenitas.html

Cardiomiopatias autoimunes

http://webcorvasossangue.blogspot.pt/2014/06/cardiomiopatias.html

Cardiomiopatia dilatada

http://webcorvasossangue.blogspot.pt/2014/06/cardiomiopatias.html

Cardiomiopatia histiocitoide

http://webcorvasossangue.blogspot.pt/2014/06/cardiomiopatias.html

Conexao anomala da veia pulmonat

http://webcorvasossangue.blogspot.pt/2014/06/doencas-cardiacas-congenitas.html

Coraçao esquerdo b hipoplasico

http://webcorvasossangue.blogspot.pt/2014/06/doencas-cardiacas-congenitas.html

Defeito do canal auriculoventricular

http://webcorvasossangue.blogspot.pt/2014/06/doencas-cardiacas-congenitas.html
Degos

http://webcorvasossangue.blogspot.pt/2014/07/circulacao.html

Doença linfoproliferativa autoimune

http://webcorvasossangue.blogspot.pt/2014/07/sangue.html

Dressler

http://webcorvasossangue.blogspot.pt/2014/06/pericardio.html

Doença linfoproliferativa autoimune

http://webcorvasossangue.blogspot.pt/2014/07/sangue.html

Estenose tricuspide

http://webcorvasossangue.blogspot.pt/2014/06/doencas-cardiacas-congenitas.html

Evans

http://webcorvasossangue.blogspot.pt/2014/07/sangue.html

Fibrilhaçao auricular familiar

http://webcorvasossangue.blogspot.pt/2014/06/arritmias.html

Hiperlipemia autoimune 

http://webcorvasossangue.blogspot.pt/2014/07/dislipemias.html

Holt-Oram

http://webcorvasossangue.blogspot.pt/2014/06/outras-doencas-cardiacas.html

Kawasaki

http://webcorvasossangue.blogspot.pt/2014/07/circulacao.html

Lemiere
http://webcorvasossangue.blogspot.pt/2014/06/outras-doencas-cardiacas.htm

Purpura  trombocitopenica idiopatica

http://webcorvasossangue.blogspot.pt/2016/03/coagulacaoxxx.html

QT curto

http://webcorvasossangue.blogspot.pt/2014/06/arritmias.html

QT longo

http://webcorvasossangue.blogspot.pt/2014/06/arritmias.html

Andersen- Towill

Romano-Ward

Situs inversus

http://webcorvasossangue.blogspot.pt/2014/06/doencas-cardiacas-congenitas.html

Takayasu

http://webcorvasossangue.blogspot.pt/2014/07/circulacao.html

Tetralogia de Falot

http://webcorvasossangue.blogspot.pt/2014/06/doencas-cardiacas-congenitas.html

Transposiçao dos grandes vasos

http://webcorvasossangue.blogspot.pt/2014/06/doencas-cardiacas-congenitas.html

Uhl

http://webcorvasossangue.blogspot.pt/2014/06/arritmias.html

http://webcorvasossangue.blogspot.pt/2014/06/cardiomiopatias.html

Valva aortica bicuspide

http://webcorvasossangue.blogspot.pt/2014/06/doencas-cardiacas-congenitas.html

Wegener

http://webcorvasossangue.blogspot.pt/2014/07/circulacao.html

Cortex supra-renal

Deficiencia em hidroxiesterois deidrogenase

http://webpatendo.blogspot.pt/2015/08/cortex-suprarenal.html

Hiperplasia congenita das suprarenais

http://webpatendo.blogspot.pt/2015/08/cortex-suprarenal.html

Hiperplasia suprarenal congenita lipoide

http://webpatendo.blogspot.pt/2015/08/cortex-suprarenal.html

Hipoaldosteronismo

http://webpatendo.blogspot.pt/2015/08/cortex-suprarenal.html

Hipoplasia suparenal

http://webpatendo.blogspot.pt/2015/08/cortex-suprarenal.html

Resistencia aos glicocorticoides

http://webpatendo.blogspot.pt/2015/08/cortex-suprarenal.html

DIGESTIVO

Gastrite atrofica metaplasica

http://websistdig.blogspot.pt/2015/06/estomago.html

Gastrite cronica erosiva

http://websistdig.blogspot.pt/2015/06/estomago.html

Aganglionose intestonal total

http://websistdig.blogspot.pt/2015/06/intestinos.html

Atrofia congénita dos microvilos

http://websistdig.blogspot.pt/2015/06/intestinos.html

Berdon

http://websistdig.blogspot.pt/2015/06/intestinos.

Caroli

http://websistdig.blogspot.pt/2015/07/figado.html

Crigler.Najaar

http://websistdig.blogspot.pt/2015/07/figado.html

Barden

Deficiencia em alfa-1 antitripsina

http://websistdig.blogspot.pt/2015/07/figado.html

Diarreia a cloretos congénita

http://websistdig.blogspot.pt/2015/07/diarreia.html

Figado poliquistico

http://websistdig.blogspot.pt/2015/07/figado.html

Gardner

http://websistdig.blogspot.pt/2015/06/intestinos.html

Hemocromstose

http://websistdig.blogspot.pt/2015/07/figado.html

Hirschprung

Lynch

http://websistdig.blogspot.pt/2015/06/intestinos.html

Menetrier

Õgilvie

http://websistdig.blogspot.pt/2015/06/intestinos.html

Pancreatite hereditatia

http://websistdig.blogspot.pt/2015/07/pancreas.html

Polipose juvenil

http://websistdig.blogspot.pt/2015/06/intestinos.html

Pseudoobstruçao intestinal

Sindroma hepatorenal

http://websistdig.blogspot.pt/2015/07/figado.html
Reye

http://websistdig.blogspot.pt/2015/07/figado.html

Discapacidades

Rett

http://webpatologia.blogspot.pt/2016/10/discapacidades.html

Dislipemias
Ver linnk Ateroesclerose- dislipemias

Deficiencia em LCAT
Hippercolesterolemia familiar
Sotosterolemia Smitj-Lemli-Opitx

Doenças auto-imunes
Ver link DOENÇAS AUTO-IMUNES

Addison auto-imune
Dermatite autoimune
Febre mediterrânica famliar

Doençss do conjuntivo

Achard

http://webpatologia.blogspot.pt/2016/09/doencas-do-conjuntivo.html

Acondrogenese

http://webpatologia.blogspot.pt/2016/09/doencas-do-conjuntivo.html

Aracnodactilis

http://webpatologia.blogspot.pt/2016/09/doencas-do-conjuntivo.html

Behcet

http://webpatologia.blogspot.pt/2016/09/doencas-do-conjuntivo.html

 Buschke-Ollendorf

http://webpatologia.blogspot.pt/2016/09/doencas-do-conjuntivo.html

Ehler- Danlos

http://webpatologia.blogspot.pt/2016/09/doencas-do-conjuntivo.html

Fibromatose hialina juvenil

http://webpatologia.blogspot.pt/2016/09/doencas-do-conjuntivo.html

 Li- Fraumenti

http://webpatologia.blogspot.pt/2016/09/doencas-do-conjuntivo.html

Loheys- Dietz

http://webpatologia.blogspot.pt/2016/09/doencas-do-conjuntivo.html

Marden-Walker

http://webpatologia.blogspot.pt/2016/09/doencas-do-conjuntivo.html

Marfan

http://webpatologia.blogspot.pt/2016/09/doencas-do-conjuntivo.html

Neil- Patela

http://webpatologia.blogspot.pt/2016/09/doencas-do-conjuntivo.html

Osteogenesis imperfecta

http://webpatologia.blogspot.pt/2016/09/doencas-do-conjuntivo.html

Pseudoxantoma elástico

http://webpatologia.blogspot.pt/2016/09/doencas-do-conjuntivo.html

Stickler

http://webpatologia.blogspot.pt/2016/09/doencas-do-conjuntivo.html

Weil- Marchesaini

http://webpatologia.blogspot.pt/2016/09/doencas-do-conjuntivo.html

Epifise

Quistos da epifise

http://webpatendo.blogspot.pt/2015/08/epifise.html

Hormonas digestivas

Lipoma

http://webpatendo.blogspot.pt/2015/08/hormonas-digestivas.html

Figado

Adenoma hepatocelular

http://websistdig.blogspot.pt/2015/07/tumores-do-figado.html

Alagile

http://websistdig.blogspot.pt/2015/07/figado.html

Atresia biliar

http://websistdig.blogspot.pt/2015/07/figado.html

Budd- Chiari

http://websistdig.blogspot.pt/2015/07/figado.html

Caroli

http://websistdig.blogspot.pt/2015/07/figado.html

Colangite esclerosante primaria

http://websistdig.blogspot.pt/2015/07/figado.html

Colestase-linfedema

http://websistdig.blogspot.pt/2015/07/figado.html

Deficiencia em alfa 1 antitripsina  

http://websistdig.blogspot.pt/2015/07/figado.html

Encefalopatia hepatica

http://websistdig.blogspot.pt/2015/07/figado.html

Figado poliquistico

http://websistdig.blogspot.pt/2015/07/figado.html

Reye 

http://websistdig.blogspot.pt/2015/07/figado.html

Sindroma hepato-renal

http://websistdig.blogspot.pt/2015/07/figado.html

HIPOFISE

Carcinoma da hipofise

http://webpatendo.blogspot.pt/2015/07/hipofise.html

Deficiencia da hormona de crescimento

http://webpatendo.blogspot.pt/2015/07/hipofise.html

Kalman

http://webpatendo.blogspot.pt/2015/07/hipofise.html

Lobo posterior da hipofise ectopico

http://webpatendo.blogspot.pt/2015/07/hipofise.html

Nelson

http://webpatendo.blogspot.pt/2015/07/hipofise.html

Sela vazia

http://webpatendo.blogspot.pt/2015/07/hipofise.html

Sheehan

http://webpatendo.blogspot.pt/2015/07/hipofise.html

Homem

Calcinose escrotal idiopática

http://webhomememulher.blogspot.pt/2015/09/homem-patologia.html

Criptorquidia

http://webhomememulher.blogspot.pt/2015/09/homem-patologia.html

Disgenesia gonadal

http://webhomememulher.blogspot.pt/2015/09/homem-patologia.html

Epispadias

http://webhomememulher.blogspot.pt/2015/09/homem-patologia.html

Hermafroditismo

http://webhomememulher.blogspot.pt/2015/09/homem-patologia.html

Hipogonadismo

http://webhomememulher.blogspot.pt/2015/09/homem-patologia.html

Hipospadias

http://webhomememulher.blogspot.pt/2015/09/homem-patologia.html

Insensibilidade aos androgeneos

http://webhomememulher.blogspot.pt/2015/09/homem-patologia.html

Kalmann

http://webhomememulher.blogspot.pt/2015/09/homem-patologia.html

Klinfelter

http://webhomememulher.blogspot.pt/2015/09/homem-patologia.html

Tumores de celulas germinais

http://webhomememulher.blogspot.pt/2015/08/homem-geral.html

Imunologia

Agamaglobulinemia

http://webpatologia.blogspot.pt/2016/08/imunologia.html

Deficiencia na adesao dos leucócitos

http://webpatologia.blogspot.pt/2016/08/imunologia.html

Deficiencia do complemento       

http://webpatologia.blogspot.pt/2016/08/imunologia.html

Deposito da cadeia ligeira

http://webpatologia.blogspot.pt/2016/08/imunologia.html

Dermatite autoimune a progesterona

http://webpatologia.blogspot.pt/2016/09/ddevic.html

Hiper IgD

http://webpatologia.blogspot.pt/2016/08/imunologia.html

Hiper IgE

http://webpatologia.blogspot.pt/2016/08/imunologia.html

Hipier IgM

http://webpatologia.blogspot.pt/2016/08/imunologia.html

Imunodeficiencia combinada severa ligada ao X

http://webpatologia.blogspot.pt/2016/08/imunologia.html

Intestinos

Consullar link INTESTINOS

Atrofia congénita dos microvilos

http://websistdig.blogspot.pt/2015/06/intestinos.html

Berdon 

http://websistdig.blogspot.pt/2015/06/intestinos.html

Cancro colorectal hereditário

http://websistdig.blogspot.pt/2015/06/intestinos.html

Diarreia a cloretos congenita

http://websistdig.blogspot.pt/2015/07/diarreia.html

Gardner

http://websistdig.blogspot.pt/2015/06/intestinos.html

Ooforite autoimune

http://webhomememulher.blogspot.pt/2015/09/ovarios.html

Hirschprung

http://websistdig.blogspot.pt/2015/06/intestinos.html

Lynch

http://websistdig.blogspot.pt/2015/06/intestinos.html
Ogilvie
websistdig.blogspot.com/2015/06/intestinos.html

Polipose anorectal familiar

http://websistdig.blogspot.pt/2015/06/intestinos.html

Polipose juvenil

http://websistdig.blogspot.pt/2015/06/intestinos.htm

Leucemias

Ler link  SANGUE. LEUCEMIAS

Leucemia eosinofilica
Leucemia promielocitoca aguda

Lipidos

Ver link Metabolismo  dos lipidos

Deficiencia em acil  CoA deiudrogenase
Deficiencia da hidroxiacildeidrogenase
Defeitos do ciclo da carnitina
Fabry
Gangliosidoses
Gaucxher
Hipolipemias
Leucodistrofia metaceomatica
Lipidoses
 Nienan-Pick
Refsum
Sandhogf (GM2)

Medicina dentatia

Ackerman

http://webpatologia.blogspot.pt/2014/07/medicina-dentaria.html

Amelogenese imperfeita

http://webpatologia.blogspot.pt/2014/07/medicina-dentaria.html

Dentinogenese imperfeita

http://webpatologia.blogspot.pt/2014/07/medicina-dentaria.html

Labio leporino

http://webpatologia.blogspot.pt/2014/07/medicina-dentaria.htm

MULHER

Hiperplasia estromal pseudoangiomatosa( mama)

http://webhomememulher.blogspot.pt/2015/10/mamas-cancro-da-mama.html

Menopausa

Cefaleias

http://www.medicalnewstoday.com/articles/313183.php

Mondor (mama)

http://webhomememulher.blogspot.pt/2015/10/mamas-cancro-da-mama.html~

Ooforite autoimune

http://webhomememulher.blogspot.pt/2015/10/ciclo-ovarico-ovogenese-embriao-em.html

Paget da mama

http://webhomememulher.blogspot.pt/2015/10/mamas-cancro-da-mama.html

Sindroma de transfusão gémeo a gémeo

http://webhomememulher.blogspot.pt/2015/11/gravidezparto.html

Musculos

Dermatomiosite

http://webpatologia.blogspot.pt/2016/11/musculos.html

Mc Ardle

http://webpatologia.blogspot.pt/2016/11/musculos.html

Mioadenilato desaminase deficiencia

http://webpatologia.blogspot.pt/2016/11/musculos.html

Miotonia congenita

http://webpatologia.blogspot.pt/2016/11/musculos.ht

Stil-

http://webosteoarticulares.blogspot.pt/2013/10/osteoartrites.html

Reiter

http://webosteoarticulares.blogspot.pt/2013/10/osteoartrites.html~

Olfacto

Anosmia

http://weborgsen.blogspot.pt/2015/05/audicao.html

ORL ´

Papilomatose laringea

http://webpatologia.blogspot.pt/2016/12/oyorino-laringologia.html

OSSOS

Acrodisostose

http://webosteoarticulares.blogspot.pt/2016/12/ossos.html

Acondrogenese´

http://webosteoarticulares.blogspot.pt/2016/12/ossos.html

Acondroplasia

http://webosteoarticulares.blogspot.pt/2016/12/ossos.html

Acrocefalosindactilia

http://webosteoarticulares.blogspot.pt/2016/12/ossos.html

Antley-Bixler

http://webosteoarticulares.blogspot.pt/2016/12/ossos.html

Ape rt

http://webosteoarticulares.blogspot.pt/2016/12/ossos.html

Aqueiropodia

http://webosteoarticulares.blogspot.pt/2016/12/ossos.html

Artrogripose

http://webosteoarticulares.blogspot.pt/2016/12/ossos.html

Atelosteogenese

http://webosteoarticulares.blogspot.pt/2016/12/ossos.html

Camurati-Engelman

http://webosteoarticulares.blogspot.pt/2016/12/ossos.html

Carpenter

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Condrocalcinose

http://webosteoarticulares.blogspot.pt/2016/12/ossos.html

Condrodisplasis

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Conradi-Hunerman

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Cordoma

http://webosteoarticulares.blogspot.pt/2016/12/ossos.html

Crouzon

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Discondroestose

http://webosteoarticulares.blogspot.pt/2016/12/ossos.

Discondroplasias

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Displasia campomelica

http://webosteoarticulares.blogspot.pt/2016/12/ossos.html

Displasia campometafisaria

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Displasia cleidocraneana

http://webosteoarticulares.blogspot.pt/2016/12/ossos.html

Displasia diastrofica

http://webosteoarticulares.blogspot.pt/2016/12/ossos.html

Displasia epifisaria

http://webosteoarticulares.blogspot.pt/2016/12/ossos.html

Displasia esquelética letal

http://webosteoarticulares.blogspot.pt/2016/12/ossos.html

Displasia de Kniest

http://webosteoarticulares.blogspot.pt/2016/12/ossos.html

Displasia mesomelica

http://webosteoarticulares.blogspot.pt/2016/12/ossos.html

 Ellis van Creveld

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Fibrocondrogenese

http://webosteoarticulares.blogspot.pt/2016/12/ossos.html

Fibroma conderomixoide

http://webosteoarticulares.blogspot.pt/2016/12/ossos.html

Fibroplasia ossificante progtrssiva

http://webosteoarticulares.blogspot.pt/2016/12/ossos.html

Focomielia

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Gorham

http://webosteoarticulares.blogspot.pt/2016/12/ossos.html

Hipercondrogenese

http://webosteoarticulares.blogspot.pt/2016/12/ossos.html

Hiperostose cortical infantil

http://webosteoarticulares.blogspot.pt/2016/12/ossos.html

Hipocondrogenese

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Hipofosfatasia

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Jarco-Levin

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Maffucci

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Marfan

http://webosteoarticulares.blogspot.pt/2016/12/ossos.html

Meloreostose

http://webosteoarticulares.blogspot.pt/2016/12/ossos.html

Moebius

http://webosteoarticulares.blogspot.pt/2016/12/ossos.

Noae

http://webosteoarticulares.blogspot.pt/2016/12/ossos.html

Ollier

http://webosteoarticulares.blogspot.pt/2016/12/ossos.html

Osteites

http://webosteoarticulares.blogspot.pt/2016/12/ossos.html

Osteite fibrosa quistica

http://webosteoarticulares.blogspot.pt/2016/12/ossos.html

Osteogenesse imperfeita

http://webosteoarticulares.blogspot.pt/2016/12/ossos.html

Marfan

http://webosteoarticulares.blogspot.pt/2016/12/ossos.html

Meloreostose

http://webosteoarticulares.blogspot.pt/2016/12/ossos.html

Moebius

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Noae

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Ollier

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Osteites

http://webosteoarticulares.blogspot.pt/2016/12/ossos.html

Osteite fibrosa quistica

http://webosteoarticulares.blogspot.pt/2016/12/ossos.html

Osteogenesse imperfeita

http://webosteoarticulares.blogspot.pt/2016/12/ossos.html

Ollier

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Osteites

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Osteite fibrosa quistica

http://webosteoarticulares.blogspot.pt/2016/12/ossos.html

Osteogenesse imperfeita

http://webosteoarticulares.blogspot.pt/2016/12/ossos.html

Osteomielite multifocal recorrente

Marfan

http://webosteoarticulares.blogspot.pt/2016/12/ossos.html

Meloreostose

http://webosteoarticulares.blogspot.pt/2016/12/ossos.html

Moebius

http://webosteoarticulares.blogspot.pt/2016/12/ossos.

Noae

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Ollier

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Osteites

http://webosteoarticulares.blogspot.pt/2016/12/ossos.html

Osteite fibrosa quistica

http://webosteoarticulares.blogspot.pt/2016/12/ossos.html

Osteogenesse imperfeita

http://webosteoarticulares.blogspot.pt/2016/12/ossos.htm

Osteopenia

http://webosteoarticulares.blogspot.pt/2016/12/ossos.html

Osteopetrose

http://webosteoarticulares.blogspot.pt/2016/12/ossos.html

Osteosarcoma

http://webosteoarticulares.blogspot.pt/2016/12/ossos.html

Pfeiffer

http://webosteoarticulares.blogspot.pt/2016/12/ossos.html

Sakati–Nyhan–Tisdale

http://webosteoarticulares.blogspot.pt/2016/12/ossos.html

Salthre-Courzon

http://webosteoarticulares.blogspot.pt/2016/12/ossos.html

Sarcoma sinovial

http://webosteoarticulares.blogspot.pt/2016/12/ossos.html

Sindroma oculodentodigital

http://webosteoarticulares.blogspot.pt/2016/12/ossos.html

Sindroma otopalatodigital

http://webosteoarticulares.blogspot.pt/2016/12/ossos.html

Still

http://webosteoarticulares.blogspot.pt/2016/12/ossos.html

PANCREAS

Pancreas acessorio

http://websistdig.blogspot.pt/2015/07/pancreas.html

Pancreatite hereditaria

http://websistdig.blogspot.pt/2015/07/pancreas.html

Pancreatoblastoma

http://websistdig.blogspot.pt/2015/07/pancreas.html

Pancreas endocrino

Glucaginoma

http://stylesdictionary.blogspot.pt/2015/08/pancreas-endocrino.html

Hiperinsulinismo congenito

http://stylesdictionary.blogspot.pt/2015/08/pancreas-endocrino.html

Hiperproinsulinemia

http://stylesdictionary.blogspot.pt/2015/08/pancreas-endocrino.html

Histiocitose das celulas de Langerhans

http://stylesdictionary.blogspot.pt/2015/08/pancreas-endocrino.html

Ppoma

http://stylesdictionary.blogspot.pt/2015/08/pancreas-endocrino.html

PARATIROIDES

Barakat

http://webpatendo.blogspot.pt/2015/08/paratiroides.html

Carcinoma das paratiroideias

http://webpatendo.blogspot.pt/2015/08/paratiroides.html

Hiperparatiroidismo primario

http://webpatendo.blogspot.pt/2015/08/paratiroides.html

Hipoparatiroidismo

http://webpatendo.blogspot.pt/2015/08/paratiroides.html

Pseudohipoparariroidismo

http://webpatendo.blogspot.pt/2015/08/paratiroides.html

PATOLOGIA DO MOVIMENTO

Ainhum

http://movpatol.blogspot.pt/2016/07/patolorgia-do-pe.html

 Legg-Calve- Perthes

http://movpatol.blogspot.pt/2016/04/coxa-e-anca.htm

Pele

Acroquelastoidose

http://pele-links.blogspot.pt/2013/10/outras-doencas.html

Alopecia androgenica

http://pele-links.blogspot.pt/2013/10/outras-doencas.html

CREST

http://pele-links.blogspot.pt/2013/10/outras-doencas.html

Cutis laxa

http://pele-links.blogspot.pt/2013/10/outras-doencas.html

Dermatofibroma

http://pele-links.blogspot.pt/2013/10/cancro-da-pele.html

Displasia ectodérmica

http://pele-links.blogspot.pt/2013/10/outras-doencas.html

Disqueratose congénita          

http://pele-links.blogspot.pt/2013/10/outras-doencas.html

Epidermolise bullosa

http://pele-links.blogspot.pt/2013/10/outras-doencas.html

Eritema cenrifugo
websistdig.blogspot.com/2015/06/intestinos.html

Eritroderma  ictyosiform

http://pele-links.blogspot.pt/2013/10/outras-doencas.html

Esclerodema

http://pele-links.blogspot.pt/2013/10/outras-doencas.html

Esteatocistoma multiplex

http://pele-links.blogspot.pt/2013/10/outras-doencas.html

Hiperqueratose arlequim

http://pele-links.blogspot.pt/2013/10/outras-doencas.html

Hiperqueratose epidermolitics

http://pele-links.blogspot.pt/2013/10/outras-doencas.html

Hipomelanose

http://pele-links.blogspot.pt/2013/10/outras-doencas.html

Hipoplasia dérmica focal

websistdig.blogspot.com/2015/06/intestinos.html

Hidroadenite supurativa

http://pele-links.blogspot.pt/2013/10/outras-doencas.html

Hipotricose

http://pele-links.blogspot.pt/2013/10/outras-doencas.html

Ictiose

http://pele-links.blogspot.pt/2013/10/outras-doencas.html

Incontinência pigmenti

http://pele-links.blogspot.pt/2013/10/outras-doencas.html

Lipodermatoesclerose

http://pele-links.blogspot.pt/2013/10/outras-doencas.html

Lipodistrofia

http://pele-links.blogspot.pt/2013/10/outras-doencas.html

Liquen mixedematoso ( mucinose papilar)

http://pele-links.blogspot.pt/2013/10/outras-doencas.html

Mucha- Haberman

http://pele-links.blogspot.pt/2013/10/outras-,-doencas.html

Necrolise epidérmica toxica

http://pele-links.blogspot.pt/2013/10/outras-doencas.HTML

Nevus epidermico Nevus sebaceo

http://pele-links.blogspot.pt/2013/10/outras-doencas.html

Pseudoxantoma elástico

http://pele-links.blogspot.pt/2013/10/outras-doencas.html

Xeroderma pigmentosum

http://pele-links.blogspot.pt/2013/10/outras-doencas.htlm

RESPIRAÇAO

Consultar LINK RESPIRAÇAO
Deficiencia em surfactante
Displasia capilar alveolar

Fibroma pulmonar idiopatico

Panbronquite difusa

Pneumotórax catamenico

SISTEMA  NERVOSO

Allen-Herndom-Dudley

http://websistemanervoso-links.blogspot.pt/2013/09/links-gerais.html

Anderman

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Ataxia espino-cerebelosa

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Calcificação do plexo coroideu

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Convulsoes infantis benignas
Sistema nervoso II

Coreia de Huntington

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Coreia de Sydenham

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Coreoatetose paroxistica

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Demencia com corpos de Lewy

http://websistemanervoso-links.blogspot.pt/2013/09/links-gerais.html

Disautonomia

http://websistemanervoso-links.blogspot.pt/2013/09/links-gerais.html

Encefalite aguda disseminada
Consultar SISTEMA NERVOSO II

Encefalopatia da glicina

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Encefalopatia mitocondrial

http://webs istemanervoso-links.blogspot.pt/2013/09/links-gerais.html 

Epilepsia do lobo frontal
Sistema nervoso II

Esclerose lateral primaria

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Esclerose lateral amiotrofica

http://websistemanervoso-links.blogspot.pt/2013/09/links-gerais.html

Esclerosemultiupls

http://websistemanervoso-links.blogspot.pt/2013/09/esclerose-multipla.html

Esclerose tuberosa

http://websistemanervoso-links.blogspot.pt/2013/09/links-gerais.html

 Neuroacantocitose

http://websistemanervoso-links.blogspot.pt/2013/09/links-gerais.html

Paquiugiria

http://websistemanervoso-links.blogspot.pt/2013/09/links-gerais.html

Shy-Drager

http://websistemanervoso-links.blogspot.pt/2013/09/links-gerais.html

Sturge-Weber

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West
Sistema nervoso II

TIMO

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URINARIO 

RIND

Agenesia  renal

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Alport

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Adisplasia renal

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Agenesia renal

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Alport

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Alstrom

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Amiloidose renal familiar

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Bartter

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Berger

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Cancro hereditário das células papilares

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Disgenesia tubular

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Exstrofia da bexiga

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Gitelman

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Goodpasture

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Hematuria familiar benigna

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Malacoplaquia

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Nefropatias congenitas

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Prune- Belly

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Quistos renais

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Rim em esponja

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Sindroma nefrótico congénito

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Sindroma urémico-hemolitico

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Sangue

Consultar link Leucemias- Sangue

Doença proliferativa autoimune

Eosinofilia-mialgia

Evans 

Hand-Schuler-Christiam

Hemoglobinuria paroxitica noturna

Kostman

Neutropenia ciclica

Sistema nervoso central

Allen-Herodon-Dudley

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Alterações cefalicas

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Anderman

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ANGELMAN

https://en.wikipedia.org/wiki/Angelman_syndrome

https://ghr.nlm.nih.gov/condition/angelman-syndrome

https://www.medicinenet.com/angelman_syndrome/article.htm#what_research_is_being_done_on_angelman_syndrome

https://cureangelman.org/understanding-angelman

https://www.angelmanuk.org/introduction-angelman-syndrome-condition-diagnosis-assert/

Incidencia

1;12.000-1;20.000

Genetica

Falta de funcionamento de parte do cromosoma 15

Sintomas

100%

Atrasos do crescimento
Atrasos na fala

Equilibrio

Ataxia no andar

Tremores nas pernas

Alteraçoes do comportamento

Maisde80%

Microcefalia

Electroencefalograma normal

Convulsões

Tratamento

Tratamento assintomatico

Ataxia espinocerebelosa

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Calcificaçao do plexo  coroideu

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Coreia de Huntington

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Coreia de Sydenham

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Coreoatetose paroxistica

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Disautonomia

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Doença de Balo

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Encefalopatia da glicina

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Encefalopatia mitocondrial

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Esclerose lateral primaria

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Esclerose lareral amiotrofica (Lou- Gehrig)

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Esclerose tuberosa

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 Esquizencefalia

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Holoptosencefalia

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Lambert-Eaton

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Lissencefalia

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Microcefalia

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Neuroacantocitose

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Paquigiria

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Polimicrogiria

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Sturge-Weber

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VISAO

Ablefaron- macrostomia

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Ackerman

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Adie

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Alstrom

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Aniridia

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Ãnoftalmia

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Atrofia hereditária do nervo ótico de Leber~

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Bardet – Biedl

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Behr

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Bietti

Ver Distrofia cristalina

Blefarofimose

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Cistinose ocular

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Coats plus

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Cogan

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Coloboma

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Cornea plana

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Coroideremia

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Coroidite serpiginosa

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Corpos hialinos no nervo otico

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De Morsie

Ver  Displasia septo-otica

Degenerescencia macular juvenil

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Displasia septooptica

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Distiquia

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Distrofia da córnea

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Distrofia cristalina

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Distrofia de Fuchs

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Distrofia macular juvenil

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Distrofia macular viteliforme

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Distrofia oculocerebrorenal

Ver Lowe

Displasia septo- otica

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Distrofia cristalina

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Doença de Best

Ver Degenerescencia macular viteliforme

Duane

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Eale

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Esclerose da coroideia

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Hemeralopia

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Hidrocistoma

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Ictiose ligada ao X

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Iridogoniodisgenesia

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Kearns – Sayre

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Laurence- Moon- Bidet – Biedl

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Lowe

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Microftalmia

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Midriase

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Mooren

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Neuropatia otica de Kjer

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Neuropatia otica de Leber

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Nevus epidermico

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Norrie

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Oftalmoplegia externa  ptogressiva  ( Ver em oftalmoplegia)

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Oguchi

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Olhos secos

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Retinite pigmentosa

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Retinosquisis

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Sindroma de Brown

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Sjogren

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Stargardt

Ver degenerescencia macular juventude~

Susac

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Tay- Sachs ocular

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Tolosa- Hunt

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Triquiase

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Usher

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Vitreoretinopatia exsudativa familiar

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Wagr