INDICE D com continuaçao de C

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/GB/Prevalence_of_rare_diseases_by_alphabetical_list.pdf

Doenças genéticas

• Recessiva ligada ao X
• Ligada ao Y
• Mitocondria

DOENÇAS RARAS. DOENÇAS METABOLICAS. DOENÇAS GENETICAS

Informação geral

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Doenças raras - textos

Lista de doenças raras

Prevalencia das doenças raras

Medicamentos orfaos

Urgencias nas doenças raras

Jornais electrónicos – doenças raras

Doenças genéticas - textos

Lista de doenças genética

DOENÇAS AFETANVO VARIOS ORGAOS

AAGENAES

AARSKOG-SMITH

DOENÇAS RARAS EM ORGAOS

Anestesia

Hipertermia maligna

Deficiencia em pseudocolinesterase

http://teccir.blogspot.pt/2015/06/anestesia.html,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,

Audiçao

Pendred 

Sindroma branquio-oto-renal

Surdez nao sindromica

Waardenburg

BILIRRUBINA

Crigler- Najaar

Dubin – Johns

Gilbert

Lucey – Driscoll

Rotor

Crescimento 

Acondrogenese

Acondroplasia

Atraso mental ligado ao cromosoma X

Cockrayne

Coffin- Siris

Convulsoes infantis benignas

DISPLASIA ACROMELICA

Displasia de Dyggve-Melchior- Claus

Displasia espondiloepifisaria

Displasia de Kniest

Displasia metatropi

Displasia tanatoforica

Gerodermia  osteodisplastica

Hipocondroplasia

Noonan

Pseudoacondroplasia

Silver- Russell

Sotos

Turner

Weil- Marchesini

Coagulaçao

Aumento de actividade do inibidor  de actividade do plasminogen

Aumento do inibidor  da  fibrinólise pela trombina

Bernard-Soulier

Budd-Chiar

Deficiencia em antitrombina

Deficiencia no factor Chr istma

Deficiencia no factor X (  Stuart- Powe

Deficiencia em antiplasmina

Deficiencia em  activador do plasminogen

Deficiencia em antitrombi

Deficiencia em receptore4s da bradiquini

Deficiencia em alfa 2 macroglobulina

Deficiencia do factor II da heparin

Deficiencia em factot I

Deficiencia do factor 

Deficiencia em factor 

Deficiencia do factor VI

Deficiencia em factor 

Deficiencia em factor  

Deficiencia em factor X

Deficiencia em factor XII

Deficiencia  em  fibrinogénio

Deficiencia em macroglobulina

Deficiencia em plasminoge

Deficiencia em pre-calicrei

Deficiencia em proteína S

Deficiencia em proteínaZ

Deficiencia em protrombina

Deficiencia em quininogenio de alto peso molecul

May--Heglin

Trombocitose essenc

Trombofilia hereditária

Hemofila

Hemoglobinuria noturna paroxística

Homocisteinemia

Inibidor  da via do cofactor tecidul

Mutaçao do factor V Leiden

Mutaçao do gene da protrombina

Proteina C

Proteina S

Purpura trombocitogenica idiopática

Purpura trombocitogenica trombótica

Sindroma de anticorpos antifosfolipidos

Trombastenia de Glantzm

Troanmbocitemia essencial primaria

Trombofillia

Trombomodulina

Von Willebrandt

http://webcorvasossangue.blogspot.pt/2016/03/coagulacaoxxx.htmlebr

Cordoma

Klippel- Feil

Klumpke

Spina bifida

http://webcoluna.blogspot.pt/2016/08/coluna.html

Conjuntivo

Achard

Acondrogenesel

Aracnodactilia

Behcet

Buschke-Ollendorf

Doença mixta do tecido  conjuntivo

Ehler- Danlos

Intolerancia hereditária à lactose

Kniest

Lipomas

Loheys- Dietz

http:// webpatologia.blogspot.pt/2016/09/doencas-do-conjuntivo.html

Osteogenesis imperfecta

Pentosuria idiopatica

Pseudoxantoma elastico

Stickler l

Weil- Marchesini

Coraçao e vasos

Anomalia de Epstein

Arco aortico interrompido

Atresia pulmonat

Atresia tricuspide

Bloqueio cardíaco congénito

Brugada

Buraco oval

Canal arterial

http://webcorvasossangue.blogspot.pt/2014/06/doencas-cardiacas-congenitas.html

Cardimiopatias autoimune

Cardiomiopatia dilatada

Cardiomiopatia histiocitoide

Conexao anomala da veia pulmonat

Coraçao esquerdo  hipoplasico

Defeito do canal auriculoventricular

http://webcorvasossangue.blogspot.pt/2014/06/doencas-cardiacas-congenitas.html
Degos

Doença linfoproliferativa autoimune

Dressler

oença linfoproliferativa autoimune

Estenose tricuspide

Evans

Fibrilhaçao auricular familiar

Hiperlipemia autoimune 

Holt-Oram

Kawasaki

Lemiere

Purpura  trombocitopenica idiopatica

QT curto

QT longo

Andersen- Towill

Romano-Ward

Takayasu

Tetralogia de Falot

Transposiçao dos grandes vasos

Uh

Valva aortica bicuspide

Wegener

Cortex supra-renal

Deficiencia em hidroxiesterois deidrogenase

Hiperplasia congenita das suprarenais

Hiperplasia suprarenal congenita lipoide

Hipoaldosteronismo

Hipoplasia suparenal

Resistencia aos glicocorticoides

http://webpatendo.blogspot.pt/2015/08/cortex-suprarenal.html

DIGESTIVO

Gastrite atrofica metaplasica

Gastrite cronica erosiva

Aganglionose intestonal total

Atrofia congénita dos microvilos

Berdon

Caroli
Crigler.Najaar

http://websistdig.blogspot.pt/2015/07/figado.html

Barden

Deficiencia em alfa-1 antitripsina

Diarreia a cloretos congénita

Figado poliquistico

Gardner

Hemocromatose

Hirschprung

Lynch

Menetrier

Õgilvie

Pancreatite hereditatia

Polipose juvenil

Pseudoobstruçao intestinal

Sindroma hepatorenal

Reye

http://websistdig.blogspot.pt/2015/07/figado.html

Dislipemias
Ver linnk Ateroesclerose- dislipemias

Deficiencia em LCAT
Hippercolesterolemia familiar
Sotosterolemia Smitj-Lemli-Opit

Doenças auto-imunes
Ver link DOENÇAS AUTO-IMUNES

Addison auto-imune
Dermatite autoimune
Febre mediterrânica famliar
Donças do conjuntivo

Achard

Acondrogenese

Aracnodactilis

Behcet

 Buschke-Ollendorf

Ehler- Danlos

Fibromatose hialina juvenil

 Li- Fraumenti

Loheys- Dietz

Marden-Walker

Marfan

Neil- Patela

Osteogenesis imperfecta

Pseudoxantoma elástico

Stickler

Weil- Marchesaini

Epifise

Quistos da epifise

Hormonas digestivas

Lipoma

Figado

Adenoma hepatocelular

Alagile 

Atresia biliar

Budd- Chiari 

Caroli

Colangite esclerosante primaria
Colestase-linfedema

Deficiencia em alfa 1 antitripsina  

Encefalopatia hepatica

Figado poliquistico

http://websistdig.blogspot.pt/2015/07/figado.html

Reye 
Sindroma hepato-renal

HIPOFISE

Carcinoma da hipofise

Deficiencia da hormona de crescimento

Kalman

Lobo posterior da hipofise ectopico

Nelson

Sela vazia

Sheehan

Homem

Calcinose escrotal idiopática

Criptorquidia

Disgenesia gonadal

Epispadias

Hermafroditismo

Hipogonadismo

Hipospadias

Insensibilidade aos androgeneos

Kalmann

Klinfelter

Tumores de celulas germinais

Imunologia

Agamaglobulinemia

Deficiencia na adesao dos leucócitos

Deficiencia do complemento        

Deposito da cadeia ligeira

Dermatite autoimune a progesterona

Leucemias

Ler link  SANGUE. LEUCEMIAS

Leucemia eosinofilica
Leucemia promielocitoca aguda

Lipidos

Ver link Metabolismo  dos lipidos

Deficiencia em acil  CoA deiudrogenase
Deficiencia da hidroxiacildeidrogenase
Defeitos do ciclo da carnitina
Fabry
Gangliosidoses
Gaucxher
Hipolipemias
Leucodistrofia metaceomatica
Lipidoses
 Nienan-Pick
Refsum
Sandhogf (GM2)

Medicina dentatia

Ackerman

Amelogenese imperfeita

Dentinogenese imperfeita

Labio leporino

MULHER

Hiperplasia estromal pseudoangiomatosa( mama)

Menopausa

Cefaleias

Mondor (mama)

Ooforite autoimune

Paget da mama

Sindroma de transfusão gémeo a gémeo

Musculos

Dermatomiosite

Mc Ardle

Mioadenilato desaminase deficiencia

Miotonia congenita

Stil- 

Reiter

Olfacto

Anosmia

ORL ´

Papilomatose laringea

OSSOS

Acrodisostose

Acondrogenese´

Acondroplasia

Antley-Bixler

Ape rt

Aqueiropodia

Artrogripose

Atelosteogenese

Camurati-Engelman

Carpenter

Condrocalcinose

Condrodisplasis

Conradi-Hunerman

Cordoma

Crouzon

Discondroestose

Discondroplasias

Displasia campomelica

Displasia campometafisaria

Displasia cleidocraneana

Displasia diastrofica

Displasia epifisaria

Displasia esquelética letal

Displasia de Kniest

Displasia mesomelica

 Ellis van Creveld

Fibrocondrogenese

Fibroma conderomixoide

Fibroplasia ossificante progtrssiva

Focomielia

Gorham

Hipercondrogenese

Hiperostose cortical infantil

Hipocondrogenese

Hipofosfatasia

Jarco-Levin

Maffucci

Marfan

Meloreostose

Moebius

Noae

Ollier

Osteites

Osteite fibrosa quistica

Osteogenese imperfeita

Osteite fibrosa quistica

Osteogenesse imperfeita

Osteopenia

Osteopetrose

Osteosarcoma

Sakati–Nyhan–Tisdale

Salthre-Courzon

Sarcoma sinovial

http://webosteoarticulares.blogspot.pt/2016/12/ossos.html

Sindroma oculodentodigital

http://weosteoarticulares.blogspot.pt/2016/12/ossos.html

Sindroma otopalatodigital

http://webosteoarticulares.blogspot.pt/2016/12/ossos.html

Still

http://webosteoarticulares.blogspot.pt/2016/12/ossos.html

PANCREAS

Pancreas acessorio

Pancreatite hereditaria

Pancreatoblastoma

http://websistdig.blogspot.pt/2015/07/pancreas.html

Pancreas endocrino

Glucaginoma

Hiperinsulinismo congenito

Hiperproinsulinemia

Histiocitose das celulas de Langerhans

Ppoma

PARATIROIDES

Barakat

Carcinoma das paratiroideias

Hiperparatiroidismo primario

Hipoparatiroidismo

Pseudohipoparariroidismo

PATOLOGIA DO MOVIMENTO

Ainhum

 Legg-Calve- Perthes

Pele

Acroquelastoidose
Alopecia androgenica
CREST

Cutis laxa

Dermatofibroma

Displasia ectodérmica

Disqueratose congénita          

Epidermolise bullosa

Eritema cenrifugo

Eritroderma  ictyosiform

Esclerodema

Esteatocistoma multiplex

Hiperqueratose arlequim

Hiperqueratose epidermolitica
Hipomelanose

Hipoplasia dérmica focal

Hidroadenite supurativa

Hipotricose

Ictiosel

Incontinência pigmenti

Lipodermatoesclerose

Lipodistrofia

Liquen mixedematoso ( mucinose papilar)

Mucha- Haberman

Necrolise epidérmica toxica

Nevus epidermico 
Nevus sebaceo

Pseudoxantoma elástico

Xeroderma pigmentosum

http://pele-links.blogspot.pt/2013/10/outras-doencas.htlm

RESPIRAÇAO

Consultar LINK RESPIRAÇAO
Deficiencia em surfactante
Displasia capilar alveolar

Fibroma pulmonar idiopatico

Panbronquite difusa

Pneumotórax catamenico

SISTEMA  NERVOSO

Allen-Herndom-Dudley

Anderman

Ataxia espino-cerebelosa

Calcificação do plexo coroideu

Convulsoes infantis benignas

Coreia de Huntington

Coreia de Sydenham

Coreoatetose paroxistica

Demencia com corpos de Lewy

Disautonomia

Encefalite aguda disseminada

Encefalopatia da glicina

Encefalopatia mitocondrial

Epilepsia do lobo frontal

Esclerose lateral primaria

Esclerose lateral amiotrofica

Esclerosemultiupls

Esclerose tuberosa

 Neuroacantocitose

Paquiugiria

Shy-Drager

Sturge-Weber

West

TIMO

URINARIO 

Agenesia  renal

Alport

Adisplasia renal

Agenesia renal

Alport

Alstrom

Amiloidose renal familiar

Bartter

Berger

Cancro hereditário das células papilares

Disgenesia tubular

Exstrofia da bexiga

Gitelman

GoodpastureHematuria familiar benigna

Malacoplaquia

Nefropatias congenitas

Prune- Belly

Quistos renais

Rim em esponja

Sindroma nefrótico congénito

Sindroma urémico-hemolitico

Sangue

Doença proliferativa autoimune

Eosinofilia-mialgia

Evans 

Hand-Schuler-Christiam

Hemoglobinuria paroxitica noturna

Kostman

Neutropenia ciclica

Sistema nervoso central

Allen-Herodon-Dudley

Alterações cefalicas

http://websistemanervoso-links.blogspot.pt/2013/09/links-gerais.html

Anderman

http://websistemanervoso-links.blogspot.pt/2013/09/links-gerais.html

ANGELMAN

Ataxia espinocerebelosa

Calcificaçao do plexo  coroideu

Coreia de Huntington

Coreia de Sydenham

Coreoatetose paroxistica

Disautonomia

Doença de Balo

Encefalopatia da glicina

Encefalopatia mitocondrial

Esclerose lateral primaria

Esclerose lareral amiotrofica (Lou- Gehrig)

Esclerose tuberosa

 Esquizencefalia

Holoptosencefalia

Lambert-Eaton

Lissencefalia

Microcefalia

Neuroacantocitose

Paquigiria

Polimicrogiria

Sturge-Weber

VISAO

Ablefaron- macrostomia

Ackerman

Adie

Aniridia

Ãnoftalmia

Atrofia hereditária do nervo ótico de Leber~

Bardet – Biedl

Behr

Bietti

Ver Distrofia cristalina

Blefarofimose

Cistinose ocular

Coats plus

Cogan

Coloboma

Cornea plana

Coroideremia

Coroidite serpiginosa

Corpos hialinos no nervo otico

De Morsie

Ver  Displasia septo-otica

Degenerescencia macular juvenil

Displasia septooptica

Distiquia

Distrofia da córnea

Distrofia cristalina

Distrofia de Fuchs

Distrofia macular juvenil

Distrofia macular viteliforme

http://weborgsen.blogspot.pt/2015/06/visao-informacao-especialisada.html

Distrofia oculocerebrorenal

Ver Lowe

Displasia septo- otic

ANGOR
Textos
Exemplos de ECG
Tratamento
AVC
Diretoris
Textos
Fisiopatologia
Ataque isquemico
Ataque transitorio
Ataque e m crianças
Ataque hemorragico
Ataque em aurículo ventricular em mulheres
ARRITMIAS
Diretorio
Textos
Fisiopatologia
Alterações do  ECG tipo VII
Romano Ward
Arritmias em crianças
 Bloqueio auicular
Bradicardias
Brugada
Contrações ventriculares prematuras
Displasias ventriculares direitas
Ritmo idiopatico
Taquicardia auricular
Extrasistoles
Fibrilhaçao auricular
Flutter ventricular
CANCRO DO CORAÇAO
Fibroma
Linfangioma
Mesotelioma
Mixoma
Sindroma mielodiplastico 
Teratoma do pericardio
DOENÇA CORONARIA
Diretorios
Textos
Fisiopatologia
Epidemiologia
Factores de risco
Angiografia das coronarias
Complicaçoes
Prevençao
Tratamento
ENDOCARDITES
Textos
Sintoms
Prevençao
Tratamento
HIPERTENSAO

Diretorios

Textos

Fisiopatologia

Hiper

Guidelines

Complicaçoes

Determinaçao da tensao

Pressao do pulso

Pre-hipertensao

Pressao arterial media

Pressao venosa central

Sons  de Korsakoff

Intervalo auscultatorio

Doença cardíaca hipertensiva

Hipertensao de bata branca

Hipertensao em crianças

Hipertensao na diabetes

Hipertensao em idosos

Hipertensao maligna

Hitensao na obesidade

Hipertensao renovascular

Hipertensao secundaria

Retinopatia da hipertensao

Tratamento

Hipertensao pulmonar

Hipertensao portal

Hipertensao intracraneana

HIPOTENSAO

Texto

Hipotensao ortostatica

VALVULAS

Mitral

Tricuspide

Atresia

Estenose´

T ricuspide

Ãtresia
 Estenose
Insuficiencia
Outras doenças

Adams Nance

Amiloidose cardiaca

Behcet

Bloqueio cardiaco congenito

Cardiologia ambulatoria

Commotio cordis

Cor pulmonale

Doenças cardiacas em mulheres

Ectopia cordis

Hipertrofia ventricular esquerda

Holt Oram

Lemierre

Miocardite

Paragem cardiaca

Ruptura do miocardio

Sincope

Sindroma vasovagal