sábado, 30 de maio de 2020

INDICE D com continuaçao de C





http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/GB/Prevalence_of_rare_diseases_by_alphabetical_list.pdf
Doenças genéticas



  • Recessiva ligada ao X
  • Ligada ao Y
  • Mitocondria
DOENÇAS RARAS. DOENÇAS METABOLICAS. DOENÇAS GENETICAS
Informação geral



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Lista de doenças raras
Prevalencia das doenças raras
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Urgencias nas doenças raras
Jornais electrónicos – doenças raras
Doenças genéticas - textos
Lista de doenças genética

DOENÇAS AFETANVO VARIOS ORGAOS
AAGENAES
AARSKOG-SMITH
DOENÇAS RARAS EM ORGAOS

Anestesia

Hipertermia maligna
Deficiencia em pseudocolinesterase
http://teccir.blogspot.pt/2015/06/anestesia.html,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,

Audiçao

Pendred 
Sindroma branquio-oto-renal
Surdez nao sindromica
Waardenburg
BILIRRUBINA
Crigler- Najaar

Dubin – Johns

Gilbert


Lucey – Driscoll


Rotor

Crescimento 
Acondrogenese
Acondroplasia
Atraso mental ligado ao cromosoma X
Cockrayne
Coffin- Siris
Convulsoes infantis benignas

DISPLASIA ACROMELICA

Displasia de Dyggve-Melchior- Claus

Displasia espondiloepifisaria

Displasia de Kniest

Displasia metatropi

Displasia tanatoforica

Gerodermia  osteodisplastica

Hipocondroplasia
Noonan
Pseudoacondroplasia
Silver- Russell

Sotos
Turner
Weil- Marchesini

Coagulaçao
Aumento de actividade do inibidor  de actividade do plasminogen

Aumento do inibidor  da  fibrinólise pela trombina

Bernard-Soulier

Budd-Chiar

Deficiencia em antitrombina

Deficiencia no factor Chr istma
Deficiencia no factor X (  Stuart- Powe
Deficiencia em antiplasmina
Deficiencia em  activador do plasminogen
Deficiencia em antitrombi
Deficiencia em receptore4s da bradiquini
Deficiencia em alfa 2 macroglobulina
Deficiencia do factor II da heparin
Deficiencia em factot I
Deficiencia do factor 
Deficiencia em factor 
Deficiencia do factor VI
Deficiencia em factor 
Deficiencia em factor  
Deficiencia em factor X
Deficiencia em factor XII
Deficiencia  em  fibrinogénio
Deficiencia em macroglobulina
Deficiencia em plasminoge
Deficiencia em pre-calicrei
Deficiencia em proteína S
Deficiencia em proteínaZ
Deficiencia em protrombina
Deficiencia em quininogenio de alto peso molecul
May--Heglin
Trombocitose essenc
Trombofilia hereditária
Hemofila
Hemoglobinuria noturna paroxística
Homocisteinemia
Inibidor  da via do cofactor tecidul
Mutaçao do factor V Leiden
Mutaçao do gene da protrombina
Proteina C
Proteina S
Purpura trombocitogenica idiopática
Purpura trombocitogenica trombótica
Sindroma de anticorpos antifosfolipidos
Trombastenia de Glantzm
Troanmbocitemia essencial primaria
Trombofillia
Trombomodulina
Von Willebrandt
http://webcorvasossangue.blogspot.pt/2016/03/coagulacaoxxx.htmlebr
Cordoma
Klippel- Feil
Klumpke
Spina bifida
http://webcoluna.blogspot.pt/2016/08/coluna.html

Conjuntivo

Achard
Acondrogenesel
Aracnodactilia
Behcet
Buschke-Ollendorf
Doença mixta do tecido  conjuntivo
Ehler- Danlos
Intolerancia hereditária à lactose
Kniest
Lipomas
Loheys- Dietz
http:// webpatologia.blogspot.pt/2016/09/doencas-do-conjuntivo.html
Osteogenesis imperfecta
Pentosuria idiopatica
Pseudoxantoma elastico
Stickler l
Weil- Marchesini

Coraçao e vasos

Anomalia de Epstein

Arco aortico interrompido
Atresia pulmonat
Atresia tricuspide
Bloqueio cardíaco congénito
Brugada
Buraco oval
Canal arterial
Cardimiopatias autoimune
Cardiomiopatia dilatada
Cardiomiopatia histiocitoide
Conexao anomala da veia pulmonat
Coraçao esquerdo  hipoplasico
Defeito do canal auriculoventricular
http://webcorvasossangue.blogspot.pt/2014/06/doencas-cardiacas-congenitas.html
Degos
Doença linfoproliferativa autoimune
Dressler
oença linfoproliferativa autoimune
Estenose tricuspide
Evans
Fibrilhaçao auricular familiar
Hiperlipemia autoimune 
Holt-Oram
Kawasaki
Lemiere
Purpura  trombocitopenica idiopatica
QT curto
QT longo
Andersen- Towill
Romano-Ward
Takayasu
Tetralogia de Falot
Transposiçao dos grandes vasos
Uh
Valva aortica bicuspide
Wegener
Cortex supra-renal


Deficiencia em hidroxiesterois deidrogenase
Hiperplasia congenita das suprarenais
Hiperplasia suprarenal congenita lipoide
Hipoaldosteronismo
Hipoplasia suparenal
Resistencia aos glicocorticoides

http://webpatendo.blogspot.pt/2015/08/cortex-suprarenal.html


DIGESTIVO
Gastrite atrofica metaplasica
Gastrite cronica erosiva
Aganglionose intestonal total
Atrofia congénita dos microvilos
Berdon
Caroli
Crigler.Najaar
Barden
Deficiencia em alfa-1 antitripsina
Diarreia a cloretos congénita
Figado poliquistico
Gardner
Hemocromatose
Hirschprung
Lynch
Menetrier
Õgilvie
Pancreatite hereditatia
Polipose juvenil
Pseudoobstruçao intestinal
Sindroma hepatorenal
Reye
Dislipemias
Ver linnk Ateroesclerose- dislipemias

Deficiencia em LCAT
Hippercolesterolemia familiar
Sotosterolemia Smitj-Lemli-Opit

Doenças auto-imunes
Ver link DOENÇAS AUTO-IMUNES

Addison auto-imune
Dermatite autoimune
Febre mediterrânica famliar
Donças do conjuntivo
Achard
Acondrogenese
Aracnodactilis
Behcet
 Buschke-Ollendorf
Ehler- Danlos
Fibromatose hialina juvenil
 Li- Fraumenti
Loheys- Dietz
Marden-Walker
Marfan
Neil- Patela
Osteogenesis imperfecta
Pseudoxantoma elástico
Stickler
Weil- Marchesaini
Epifise
Quistos da epifise
Hormonas digestivas
Lipoma
Figado

Adenoma hepatocelular
Alagile 
Atresia biliar
Budd- Chiari 
Caroli
Colangite esclerosante primaria
Colestase-linfedema
Deficiencia em alfa 1 antitripsina  
Encefalopatia hepatica
Figado poliquistico
http://websistdig.blogspot.pt/2015/07/figado.html
Reye 
Sindroma hepato-renal

HIPOFISE

Carcinoma da hipofise
Deficiencia da hormona de crescimento
Kalman
Lobo posterior da hipofise ectopico
Nelson
Sela vazia
Sheehan


Homem

Calcinose escrotal idiopática
Criptorquidia
Disgenesia gonadal
Epispadias
Hermafroditismo
Hipogonadismo
Hipospadias
Insensibilidade aos androgeneos
Kalmann
Klinfelter
Tumores de celulas germinais


Imunologia
Agamaglobulinemia
Deficiencia na adesao dos leucócitos
Deficiencia do complemento        
Deposito da cadeia ligeira
Dermatite autoimune a progesterona



Leucemias
Ler link  SANGUE. LEUCEMIAS

Leucemia eosinofilica
Leucemia promielocitoca aguda
Lipidos
Ver link Metabolismo  dos lipidos

Deficiencia em acil  CoA deiudrogenase
Deficiencia da hidroxiacildeidrogenase
Defeitos do ciclo da carnitina
Fabry
Gangliosidoses
Gaucxher
Hipolipemias
Leucodistrofia metaceomatica
Lipidoses
 Nienan-Pick
Refsum
Sandhogf (GM2)




Medicina dentatia

Ackerman
Amelogenese imperfeita
Dentinogenese imperfeita
Labio leporino
MULHER




Hiperplasia estromal pseudoangiomatosa( mama)
Menopausa
Cefaleias
Mondor (mama)
Ooforite autoimune

Paget da mama

Sindroma de transfusão gémeo a gémeo

Musculos


Dermatomiosite
Mc Ardle
Mioadenilato desaminase deficiencia

Miotonia congenita

Stil- 
Reiter


Olfacto

Anosmia
ORL ´

Papilomatose laringea


OSSOS




Acrodisostose
Acondrogenese´
Acondroplasia


Antley-Bixler


Ape rt


Aqueiropodia
Artrogripose
Atelosteogenese
Camurati-Engelman
Carpenter
Condrocalcinose
Condrodisplasis
Conradi-Hunerman
Cordoma
Crouzon
Discondroestose
Discondroplasias

Displasia campomelica

Displasia campometafisaria

Displasia cleidocraneana
Displasia diastrofica
Displasia epifisaria

Displasia esquelética letal
Displasia de Kniest
Displasia mesomelica
 Ellis van Creveld
Fibrocondrogenese
Fibroma conderomixoide
Fibroplasia ossificante progtrssiva
Focomielia
Gorham

Hipercondrogenese
Hiperostose cortical infantil

Hipocondrogenese

Hipofosfatasia

Jarco-Levin
Maffucci

Marfan
Meloreostose
Moebius
Noae

Ollier
Osteites
Osteite fibrosa quistica
Osteogenese imperfeita
Osteite fibrosa quistica
Osteogenesse imperfeita
Osteopenia
Osteopetrose
Osteosarcoma
Sakati–Nyhan–Tisdale
Salthre-Courzon

Sarcoma sinovial
Sindroma oculodentodigital
http://weosteoarticulares.blogspot.pt/2016/12/ossos.html
Sindroma otopalatodigital
http://webosteoarticulares.blogspot.pt/2016/12/ossos.html

Still


PANCREAS

Pancreas acessorio
Pancreatite hereditaria
Pancreatoblastoma
http://websistdig.blogspot.pt/2015/07/pancreas.html
Pancreas endocrino


Glucaginoma
Hiperinsulinismo congenito
Hiperproinsulinemia
Histiocitose das celulas de Langerhans
Ppoma

PARATIROIDES

Barakat
Carcinoma das paratiroideias
Hiperparatiroidismo primario
Hipoparatiroidismo
Pseudohipoparariroidismo





PATOLOGIA DO MOVIMENTO
Ainhum
 Legg-Calve- Perthes


Pele

Acroquelastoidose
Alopecia androgenica
CREST
Cutis laxa
Dermatofibroma
Displasia ectodérmica
Disqueratose congénita          
Epidermolise bullosa
Eritema cenrifugo
Eritroderma  ictyosiform
Esclerodema
Esteatocistoma multiplex
Hiperqueratose arlequim

Hiperqueratose epidermolitica
Hipomelanose
Hipoplasia dérmica focal
Hidroadenite supurativa
Hipotricose
Ictiosel
Incontinência pigmenti

Lipodermatoesclerose
Lipodistrofia
Liquen mixedematoso ( mucinose papilar)
Mucha- Haberman
Necrolise epidérmica toxica
Nevus epidermico 
Nevus sebaceo
Pseudoxantoma elástico
Xeroderma pigmentosum
http://pele-links.blogspot.pt/2013/10/outras-doencas.htlm
RESPIRAÇAO

Consultar LINK RESPIRAÇAO
Deficiencia em surfactante
Displasia capilar alveolar
Fibroma pulmonar idiopatico
Panbronquite difusa
Pneumotórax catamenico



SISTEMA  NERVOSO
Allen-Herndom-Dudley

Anderman
Ataxia espino-cerebelosa
Calcificação do plexo coroideu
Convulsoes infantis benignas
Coreia de Huntington
Coreia de Sydenham
Coreoatetose paroxistica
Demencia com corpos de Lewy
Disautonomia
Encefalite aguda disseminada
Encefalopatia da glicina
Encefalopatia mitocondrial
Epilepsia do lobo frontal
Esclerose lateral primaria
Esclerose lateral amiotrofica
Esclerosemultiupls
Esclerose tuberosa
 Neuroacantocitose
Paquiugiria

Shy-Drager

Sturge-Weber
West

TIMO


URINARIO 

Agenesia  renal

Alport
Adisplasia renal
Agenesia renal
Alport
Alstrom
Amiloidose renal familiar
Bartter
Berger
Cancro hereditário das células papilares
Disgenesia tubular
Exstrofia da bexiga
Gitelman
GoodpastureHematuria familiar benigna
Malacoplaquia
Nefropatias congenitas
Prune- Belly
Quistos renais
Rim em esponja
Sindroma nefrótico congénito
Sindroma urémico-hemolitico
Sangue

Doença proliferativa autoimune

Eosinofilia-mialgia

Evans 

Hand-Schuler-Christiam

Hemoglobinuria paroxitica noturna

Kostman

Neutropenia ciclica





Sistema nervoso central
Allen-Herodon-Dudley
Alterações cefalicas
Anderman
http://websistemanervoso-links.blogspot.pt/2013/09/links-gerais.html


ANGELMAN
Ataxia espinocerebelosa
Calcificaçao do plexo  coroideu
Coreia de Huntington
Coreia de Sydenham
Coreoatetose paroxistica
Disautonomia
Doença de Balo

Encefalopatia da glicina
Encefalopatia mitocondrial
Esclerose lateral primaria
Esclerose lareral amiotrofica (Lou- Gehrig)
Esclerose tuberosa
 Esquizencefalia
Holoptosencefalia
Lambert-Eaton
Lissencefalia
Microcefalia
Neuroacantocitose
Paquigiria
Polimicrogiria
Sturge-Weber


VISAO
Ablefaron- macrostomia
Ackerman
Adie
Aniridia
Ãnoftalmia
Atrofia hereditária do nervo ótico de Leber~
Bardet – Biedl
Behr
Bietti
Ver Distrofia cristalina
Blefarofimose

Cistinose ocular
Coats plus
Cogan
Coloboma
Cornea plana
Coroideremia
Coroidite serpiginosa
Corpos hialinos no nervo otico
De Morsie
Ver  Displasia septo-otica
Degenerescencia macular juvenil
Displasia septooptica
Distiquia
Distrofia da córnea
Distrofia cristalina
Distrofia de Fuchs
Distrofia macular juvenil
Distrofia macular viteliforme
http://weborgsen.blogspot.pt/2015/06/visao-informacao-especialisada.html
Distrofia oculocerebrorenal
Ver Lowe
Displasia septo- otic
ANGOR
Textos
Exemplos de ECG
Tratamento
AVC
Diretoris
Textos
Fisiopatologia
Ataque isquemico
Ataque transitorio
Ataque e m crianças
Ataque hemorragico
Ataque em aurículo ventricular em mulheres
ARRITMIAS
Diretorio
Textos
Fisiopatologia
Alterações do  ECG tipo VII
Romano Ward
Arritmias em crianças
 Bloqueio auicular
Bradicardias
Brugada
Contrações ventriculares prematuras
Displasias ventriculares direitas
Ritmo idiopatico
Taquicardia auricular
Extrasistoles
Fibrilhaçao auricular
Flutter ventricular
CANCRO DO CORAÇAO
Fibroma
Linfangioma
Mesotelioma
Mixoma
Sindroma mielodiplastico 
Teratoma do pericardio
DOENÇA CORONARIA
Diretorios
Textos
Fisiopatologia
Epidemiologia
Factores de risco
Angiografia das coronarias
Complicaçoes
Prevençao
Tratamento
ENDOCARDITES
Textos
Sintoms
Prevençao
Tratamento
HIPERTENSAO
Diretorios
Textos
Fisiopatologia
Hiper
Guidelines
Complicaçoes
Determinaçao da tensao
Pressao do pulso
Pre-hipertensao
Pressao arterial media
Pressao venosa central
Sons  de Korsakoff
Intervalo auscultatorio
Doença cardíaca hipertensiva
Hipertensao de bata branca
Hipertensao em crianças
Hipertensao na diabetes
Hipertensao em idosos
Hipertensao maligna
Hitensao na obesidade
Hipertensao renovascular
Hipertensao secundaria
Retinopatia da hipertensao
Tratamento
Hipertensao pulmonar
Hipertensao portal
Hipertensao intracraneana
HIPOTENSAO
Texto
Hipotensao ortostatica
VALVULAS
Mitral
Tricuspide
Atresia
Estenose´
T ricuspide
Ãtresia
 Estenose
Insuficiencia
Outras doenças
Adams Nance
Amiloidose cardiaca
Behcet
Bloqueio cardiaco congenito
Cardiologia ambulatoria
Commotio cordis
Cor pulmonale
Doenças cardiacas em mulheres
Ectopia cordis
Hipertrofia ventricular esquerda
Holt Oram
Lemierre
Miocardite
Paragem cardiaca
Ruptura do miocardio
Sincope
Sindroma vasovagal



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