DEFINIÇOES
Doença rara é uma doença que se observa em 1 por 2000 habitantes
ou mais .A maior parre é genetica
Prevalencia é o numero de doentes com uma determinada doença que estao vivos
Doença orfã é aquela que torna muiro dificll a a concepçao de novos medicamento
ASSOCIAÇOES
Rarissimas
Federaçao das doenças rara sem Portugal
Aliança
portuguesa das doenças raras
DOENÇAS
AAGENAES
Incidencia
6familiasnorueguesas
Hereditariedade
Autosomica recessiva
Ver em colestase-linfedem
AARSKOG-SMITH
https://www.healthline.com/health/aarskog-syndrome#prevention
Incidencia
Desconhecida devida a
casos assintomaticos
Genetica
Ligada ao X
Sintomas
Hipertelorismo
Nariz curto
Maior distancia entre
nariz e boca
Braquidactilia
Clinodactilia
Defeitos cardiacos
Criptorquidia
Tratamento
Sintomatico
ABETALIPOPROTEINEMIA
ABLEFARON-MACROSTOMIA
Incidencia
Extremamente rara
Genetica
autrosomica recessiva
Sintomas
Palpebras ausentes ou curtas
Pestanas ausentes
Anomalias do ouvido externo
Alopecia
ACANTOSE NIGRICANS
ACNE FULMINANS
ACONDROGENESE
Incidencia
1:40.000-60.000
Hereditariedade
TIPO IA E IB-Autosomica recessiva
TIPO II-Autosomica dominante
ACONDROPLASIA
Incidencia
1:15.000-1:40.000
Hereditariedade
Autosomica dominante
ADENOMA DO FIGADO
Incidencia
1:1milhao
ADDISON AUTO-IMUNE
Incidencia
11 a 14 :10.0000
ADIE
ADRENOLEUCODISTROFIA
https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10614/adrenomyeloneuropathy
https://en.wikipedia.org/wiki/Adrenoleukodystrophy
Causas
Doença dos acidos gordos de muito longa cadeia, que se
acumularão nos tecidos principalmente na mielina,cortex suprarenal e celulas de
Leydig
Embora ligada ao X, 50% das mulheres portadoras
apresentam sintomas, embora mais
ligeiros
Tratamento
Restriçaodeacidosgordosdemuitolongacadeia
Transplantes
Medicamentos novos
https://www.myelin.org/amn-adrenomyeloneuropathy/
AMPIRA-melhoraaconduçaonervosa
NATALZUMUB-BloqueiaainfiltraçaddeleucocitosnoSNC
AAV-Diminuiosacidosgordosdelmuitolongacadeia
Aganglionose intestinal total
ALAGILE
Genetica
Autosomica dominante
Incidencia
1:100.000
Sintomas
Ictericia
Hepartomegalia
Atresia dos canais biiliares com absorçao dimuida de
lipidos e vitaminas liposoluveis
Esplenomegalia
Doenças cardiacas congenitas
ALSTROM
Incidencia
900 doentes
Hereditariedade
Autosomica recessiva
ANGELMAN
Incidencia
1;12.000-1;20.000
Genetica
Falta de funcionamento de parte do cromosoma 15
Sintomas
100%
Atrasos do crescimento
Atrasos na fala
Atrasos na fala
Equilibrio
Ataxia no andar
Tremores nas pernas
Alteraçoes do comportamento
Maisde80%
Microcefalia
Electroencefalograma
normal
Convulsões
ANGIOMA CAVERNOSO
ANGIOMASERPIGINOSO
ANIRIDIA
Incidencia
1:50.000 a 1:100.000
ATRASO MENTAL LIGADO AO CROMOSOMA X
Incidencia
1,4:10.000 nos homens e
0,9:10.000 nas mulheres
Atrofia congénita das
microvilosidades
https://www.blogger.com/blogger.g?blogID=5244510925869698402&pli=1#editor/target=post;postID=8304977346540915347;onPublishedMenu=allposts;onClosedMenu=allposts;postNum=0;src=link
ATROFIA MUSCULAR MEDULAR
Genetica
Cromosoma 5
Hereditariedade
Autosomica recessiva
Sintomas
Areflexia
Hipotonia,
Dificuldade em sentar,levantar,andar
Fraqueza nos músculos respiratórios – tosse fraca,acumulação de
secreções nos pulmoes,malestar
respiratorio
Fasciculaçoes da lingua
Dificuldade em chupar ou engolir
BARDET-BIEDL
Genetica
Autosomica recessiva
Sintomas
Obesidade
Diabetes tipo 2
Polidactilia ou sindactilia
Retinite pigmentosa
Hipogonadismo
Insuficiencia renal
Hipertensao
Hipercolesterolemia
Alltura reduzida
BEHCET
Causas
Doença autoimune dos vasos sanguineps
Sintomas
Ulceras dolorosas da boca
Ulceras genitais
Artrites
Inflamaçoes oculares levando a cegueira em 20% do scasos
Meningoencefalite cronica
Pericardite
Berdon
https://www.blogger.com/blogger.g?blogID=5244510925869698402&pli=1#editor/target=post;postID=8304977346540915347;onPublishedMenu=allposts;onClosedMenu=allposts;postNum=0;src=lina
cloretosk
BERNARD-SOULIER
BLASTOMA PLEUROPULMONAR
BUDD-CHIARI
http://websistdig.blogspot.com/2015/07/figado.htmlhttps://en.wikipedia.org/wiki/Budd%E2%80%93Chiari_syndrome
Incidencia
1 :1milhao
Causas
Trombose da veia hepática
Sintomas
Dor abdominal
Ictericia
Hepatomegalia
Esplenomegalia
Ascite
Encefalopatia
Enzimas hepaticos aumentados
BUERGER
CADASIL
https://en.wikipedia.org/wiki/CADASIL
https://www.cadasilfoundation.org/what.html
https://rarediseases.org/rare-diseases/cadasil/
https://academic.oup.com/brain/article/127/11/2533/342663
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4069576/
Hereditariedade
Autosomica dominante
Genetica
Cromosoma 19
Causas
Hipertrofia das celulas musculares da
arteria
Sintomas
Enxaquecas com aura
Acidentes vasculares cerebrais transitorios
Os ataques
surgem dos 40 aos 50anos
Demencia CANCRO RECTAL NÃO
POLIPOSO HEREDITARIO OU SINDROMA DE LYNCH
https://ghr.nlm.nih.gov/condition/lynch-syndrome
https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/lynch-syndrome/symptoms-causes/syc-20374714
https://en.wikipedia.org/wiki/Hereditary_nonpolyposis_colorectal_cancer
https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/9905/lynch-syndrome
https://www.macmillan.org.uk/information-and-support/diagnosing/causes-and-risk-factors/genetic-testing-and-counselling/lynch-syndrome.html
https://www.webmd.com/colorectal-cancer/lynch-syndrome-get-the-facts#1
https://www.omim.org/entry/120435
Genetica
Autosomica dominante
Historia familiar de
cancro do endometrio ou de outros cancros
Slntomas
Ocorre antes dos 50 anos
Polipos do colon
Predisposiçao para
cancro´coloretal e outros
CARASIL
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK32533/
https://ghr.nlm.nih.gov/condition/cerebral-autosomal-recessive-arteriopathy-with-subcortical-infarcts-and-leukoencephalopathy#statistics
https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10424/cerebral-autosomal-recessive-arteriopathy-with-subcortical-infarcts-and-leukoencephalopathy
https://rarediseases.org/rare-diseases/carasil/
Hereditariedade
Autosomica recessiva
Incidencia
Descritos 50 casos
Sintomas
Dificuldades na marcha com inicio aos 20-30
anos
23% com AVC antes dos 40
Entre os 20 e 50 apatia,irritabilidade,paralisiapseudobulbar,disfunçao
cognitiva
https://ghr.nlm.nih.gov/condition/canavan-disease
https://en.wikipedia.org/wiki/Canavan_disease
https://rarediseases.org/rare-diseases/canavan-disease/
https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/5984/canavan-disease
https://www.healthline.com/health/canavan-disease#coping
Incidencia
1;5400 a 1:13500
Hereditariedade
Autosomica recessiva
Causas
Deficiencia ou falta da aminoacilase 2 evitando a cisao do acetilaspartato
Sintomas
Aparecem nos primeiros seis anos de
vida,evoluindo rapidamente
Diminuiçao da actividade intelectual
Falta de actividades motoras previamente
adquiridas
Dificuldades na alimentaçao
Hipotonia
Megalocefalia
Paralisia
Cegueira
Convulsões
CARNEY
Incidencia
750pessoas
Hereditariedade
Autosomica dominante
CHARCOT-MARIE-TOOTH
Incidencia
Afecta cerca de 2500 pessoas
Sintomas
É uma neuropatia hereditaria
Pode ser considerada uma distrofia muscular
Os primeiros sinais surgem inicialmente em
crianças mas por vezes surgem em adultos
Dedo em martelo
Fraqueza na parte inferior das pernas,braços
e antebraços
Perda da sensação de tacto nos membros
Audiçao e visao podem ser afectadas
Escoliose
Dificuldade em mastigar
Dificuldade em falar
Tremores musculares
Tremores musculares
Periodos de imobilidade prolongada agravam os
sintomas
Tratamento
CHEDIAK-HIGACHI
Incidencia
Cerca de 2000 casos
Genetica
Doença autosomica recessiva
Causas
Deficiença dos fagosomas lisosomicos
Sintomas
Albinismo
Fotofobia
Infeçoes frequentes especialmente pelo Staphylococos
aureus
Neuropatia
Na fase final as crianças
atingem uma fase acelerada em que leucócitos anormais se dividem rapidamente invadindo as células e tecidos,
acarretando hemorragias, infeções frequentes, órgãos deficientes e pancitopenia
Diagnostico
O diagnostico é realizado pela observaçao de corpos
gigantes de inclusão
Tratamento
Transplantes da medula
Tratamento das infeçoes
Antivirais
Ciclofosfamina
Prednisona
VitaminaC
CHURG-STRAUSS
http://webcorvasossangue.blogspot.com/2014/07/circulacao.html
Sintomas
Ocorre quase exclusivante no sexo masculino
Nas crianças aparcem nos R.X. manchas nas extremidades
dos ossos e nas cartilagens
Curta estatatura
Dedos curtos
Inteligencia muito diminuida
Na maior parte dos casos a esperança de vida é normal,mas
nalguns casos podem surgir complicaçoes :
Estenose das cartilagens provocando diminuiçao do calibre
das vias respirarorias
Anomalias dos ossos do pescoço provocando compressoes da
medula
COCKRAYNE
Hereditariedade
Autosomica dominante
COFFIN-SIRIS
Incidencia
140 casos descritos
Hereditariedade
Autosomica dominante
COLANGITE ESCLEROSANTE PRIMARIA
Colestase-linfedema
Ver Aagenaes
CONVULSOES INFANTIS BENIGNAS
http://websistemanervoso-links.blogspot.com/2013/09/convulsoes.html
CREST
Cutis laxa
DANDY-WALKER
https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Dandy-Walker-Syndrome-Information-Page
https://rarediseases.org/rare-diseases/dandy-walker-malformation/https://www.healthline.com/health/hemihypertrophy-hemihyperplasia#next-steps-after-diagnosis
http://neurosurgery.ucla.edu/dandy-walker-syndrome
Incidencia
1:30.000
Sintomas
Fraco desenvolvimento
Alargamento do craneo
Pressao intracraneana aumentada
Disfunçao cerebelosa
Problemas com os nervos que controlam cabeça,pescoço e
olhos,
Respiraçao anormal
DANDY-WALKER
https://ghr.nlm.nih.gov/condition/dandy-walker-malformation#genes
https://en.wikipedia.org/wiki/Dandy%E2%80%93Walker_syndrome
https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Dandy-Walker-Syndrome-Information-Page
http://neurosurgery.ucla.edu/dandy-walker-syndrome
https://www.verywellhealth.com/dandy-walker-syndrome-4174583
https://patient.info/doctor/dandy-walker-syndrome
Incidencia
1:10.000 a 1;30.000
Causas
Ausencia completa do vermicelo cerebeloso que impede a
circulaçao do liquor
Genetica
Possivel origem genetica,embora pareça que muitoscasos
são ocasionais
Tem-se atribuidoá trisomia 18 ou às trisomias 13 e 8
Sintomas
Desenvolvimento motor atrasado
Alargamento progressivo do craneo
Pressao intracraneana aumentada-irritabilidade,
convuisoes, vomitos
Disfunçao cerebelosa
DEFEITOS DO TRANSPORTADOR DA CARNITINA
http://rardis.blogspot.com/2018/03/acidos-gordos-draras.html
DEFICIENCIA DA ACILCoA DE CADEIA MEDIA
http://rardis.blogspot.com/2018/03/acidos-gordos-draras.html
DEFICIENCIA DA ACIL CoA DEIDROGENASE DE CADEIA LONGA
http://rardis.blogspot.com/2018/03/acidos-gordos-draras.html
DEFICIENCIA DA CARNITIL TRANSFERASE
http/rardis.blogspot.com/2018/03/acidos-gordos-draras.html
DEFICIENCIA EM ALFA-1ANTITRIPSINA
DEFICIENCIA HEREDITARIA EM ANTITROMBINA
DEFICIENCIA EM HIDROXIESTEROIS DEIDROGENASE
Incidencia
60 pessoas
Hereditatiedade
Autosomica recessiva
DEFICIENCIA EM LCAT
Incidencia
70 casos
Hereditariedade
Autosomica
recessiva
DEFICIENCIA DO FACTOR II DA HEPARINA
http://webcorvasossangue.blogspot.com/
DEFICIENCIA DO FACTOR V
http://webcorvasossangue.blogspot.com/
DEFICIENCIAEMTROMBOPLASTINA
http://webcorvasossangue.blogspot.com/
DEFICIENCIAEMFACTORVII
http://webcorvasossangue.blogspot.com/
DIARREIA A CLORETOS CONGENITA
Hereditariedade
Autosomica recessiva
DISPLASIA ACROMESOMELICA
DISPLASIA DE DYGVE-MELCHIOR-CLAUSEN
Incidencia
Cerca de 175 casos
Hereditariedade
Autosomica dominante
Displasia ectodérmica
DISPLASIAESPONDILO-EPIFISARIA CONGENITA
Incidencia
Cerca de 175 casos
Hereditariedade
Autosomica dominante
DISPLASIA ESPONDILO-EPIFISARIA TARDA
Incidencia
150.000 a 200.000
Hereditariedade´
Recessiva ligada ao X
DISPLASIA DE KNIEST
Sintomas
Testa proeminente
Hipertelorismo
Hipoplasia da face media
Queixo cheio
Catararas
Crescimento diminuido
Fraco desenvolvimento intelectual
Doenças respiratorias recorrentes
A maior parte das crianças morre antes dos 10 anos
DISPLASIA TANATOFORICA
Incidencia
1:20.000 a 1:50.000
Hereditariedade
Autosomica dominante
Predisposiçao para cancro´coloretal e outros
DISQUINESIACILIARPRIMARIA(Kartagener)
DISTROFIANEUROAXONAL
Hereditariedade
Autosomica
recessiva
Causas
Ausencia da fosfolipase
Sintomas
Os
primeiros sinais manifestam-se dos 6 aos 18 meses.
Dificuldade
nos movimentos
Os
musculos inicialmente hipotonicos posteriormente tornam-se espasticos. A Falta
de força muscular leva a umadificil
respiraçao e a infeçoes frequeentes como a pneumonia
Convulsoes
Nistagmo
Demencia
doença de down
SINONIMOS
tRISO
mONNGOLISMO
DE
Causas
Preseça total OUparcial do cromosoma 21
DOENÇADEROSENTHAL
https://www.ninds.nih.gov/disorders/all-disorders/alexander-disease-information-page
https://en.wikipedia.org/wiki/Alexander_disease
https://rarediseases.org/rare-diseases/alexander-disease/
Causas
Destruiçao
da substanciabranca acompanhada pela formaçao de fibras
deRosenthal,fibrasanormais que se
deposita nos astrocitos impedindo o seu funcionamento
Na
maior parte dos casos deve-se a mutaçoes
esporádicas
Incidencia
1:
1 milhão
Sintomas
Atrasos
no desenvolvimento fisico e mental
Aumento do craneo
Convulsoes
Na
forma juvenil(2-13 anos) há vomitos repetidos, dificuldade em engolir e falar,
má coordenaçao
DUPUYTREN
http://movpatol.blogspot.com/2016/04/mao-patologiaxxx.html/
EISENMENGER
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3083816/5
https://patient.info/doctor/eisenmengers-syndrome
https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/eisenmenger-syndrome/diagnosis-treatment/drc-20350584
https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6323/eisenmenger-syndrome
Fisiopatologia
Defeito
do septo ventricular
ELLIS
VAN CREVELDT
Causas
Comunicaçao
entre os dois ventriculos´devido a defeitos don eptointerventricular
O sangue que já tinha
captado oxigenio nos pulmões,voltam aos pulmoes,em vez de ir distribuir oxigenio aos outros tecidos
Causa
alta pressao nos pulmoes lesando os pequenos vasos pulmonares
Desenvolve-se
antes da criança atingir a puberdade,embora possa surgir no adulto jovem
Sintomas
Cianose
Dedos
arredondados
Dor
toracica
Tosse
com sangue
Tonturas
Desmaios
Cansaço
Respiraçao
curta
Palpitaçoes
AVC
Gota
Tratamento
Flebotomia
com substituiçao do sangue extraído
ELLISVANCREVELT
https://rarediseases.org/organizations/ellis-van-creveld-syndrome-foundation/
https://link.springer.com/referenceworkentry/10.1007%2F978-1-4614-6430-3_79-2file:///C:/Users/Toshiba/AppData/Local/Packages/Microsoft.MicrosoftEdge_8wekyb3d8bbwe/TempState/Downloads/casereports23-4-20%20(1).pdf
Genetica
Autosomica
recessiva
Incidencia
1:60.000Sintomas
Nanismo
caracterizado por :
Braços
e pernas curtos
Pernas
curvadas para dentro
Genu
valgum
Polidactilia
Unhas
displásticas
ENCONDROMATOSE
Incidencia
1;100.000
Epidermolise bulhosa
Eritermialgia
ERROS
DA UREOGENESE
ERROS
DO METABOLISMO DOS AMINOACIDOS
Esteatocitoma multiplex
FIGADO
POLIQUISTICO
FOX-FORDYCE
http://pele-links.blogspot.com/2013/10/outras-doencas.html
GANGRENADEFOURNIER
GARDNER
GERODERMIAOSTEODISPLASTICA
http://wrebpediatria.blogspot.com/2013/11/crescimento-textos-httpwww.html
Hereditariedade
Autosomica recessiva
GERSTMAN
https://en.wikipedia.org/wiki/Gerstmann_syndrome
https://www.ninds.nih.gov/disorders/all-disorders/gerstmanns-syndrome-information-page
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3558292/
Causas
Lesao do lobulo parietal inferior do hemisfério
dominante
Sintomas
Disfonia
Acalculia
Agnosia dos dedos-incapacidade
em distinguiros os dedos da mao
Incapacidade em distinguir
a direita da esquerda
GLANZMAN
GLICOGENOSES
GLUCIDOS-Outrasdoençasraras
´GOLDENHAR
https://en.wikipedia.org/wiki/Goldenhar_syndrome
https://www.healthline.com/health/goldenhar-syndrome
https://www.chop.edu/conditions-diseases/goldenhar-syndrome
https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6540/goldenhar-disease
Genetica
Autosomica
dominante
Incidencia
1:3.000 a
1:5.000
Causas
Desenvolvimento
incompleto do ouvido,veu do paladar,nariz,labios e mandibulas
Desenvolvimento anomalo dos1ºe 2ºarcos
branquiais
Sintomas
Dermoides limbicos
Pregas pre-auriculares
Estrabismo
Desenvolvimento
dosouvidos,veu do paladar, mandibulas e labios apenas num dos lados do corpo
HALERMANN-STREIF
https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/288/hallermann-streiff-syndrome
https://en.wikipedia.org/wiki/Hallermann–Streiff_syndrome
https://www.symptoma.com/en/info/hallermann-syndrome#workup
Genetica
Provavelmente
mutaçao espontânea
Incidencia
200 pessoas no mundo inteiro
Sintomas
Anomalias
dos ossos craneanos e faciais
Alopecia
Cararata congenita
Microftalmia
Estatura
desproporcionada
Anormalidades
dentarias
Alteraçoes
da pele Incapacidade intelectual
HEMANGIOPERICITOMA
HEMOCROMATOSE
HEREDITARIA
Incidencia
A
hemocromatose tipo1 é frequente.Os outros tipos são raros
Hereditariedade
Autosomica
recessiva
HEMOFILIAB(DeficienciaemfactorChristmas)
HEPATOBLASTOMA
HIPERHIDROSE
http://pele-links
Baixa .blogspot.com/2013/10/outras-doencas.html
HIPEROSTOSE CORTICAL INFANTIL
http://webosteoarticulares.blogspot.com/2013/10/outras-doencas-dos-ossos.html
HIPERPLASIA
SUPRARENAL LIPOIDE CONGENITA
http://webpatendo.blogspot.com/2015/08/cortex-suprarenal.html
Hiperqueratose arlequim
Hiperqueratose epidermolitica
Hipoplasia dérmica focal
HIPOPLASIA
SUPRARENAL
Incidencia
1:12.500
Hereditariedade
Recessiva
ligada ao X
HIRSCHPRUNG
HORNER
HUTCHINSON GILFORD
Incidencia
130casos
Hereditariedade
Autosomica dominante
Ictiose congénita
Ictiose lamelar
Ictiose ligada ao X
Incontinentia pigmenti
KAWASAKI
http://webcorvasossangue.blogspot.com/2014/07/circulacao.html
KEARNS-SAYRE
KLIPEL-FEIL
KLIPEL-TRENAUNAY
KLUMPKE
KLUVER-BUCY
https://en.wikipedia.org/wiki/Klüver–Bucy_syndrome
Sintomas
Amnesia
Docilidade
Hiperfagia e tendencia em ingerir substancias estranhas
Tendencia em avaliar objectos com a boca
LANGER-GIEDION
Incidencia
Muito rara
Genetica
Deleçao dum pequeno fragmento do cromosoma 8
Sintomas
Cabelo fino
Ouvidos grandes ou proeminentes
Pestanas largas
Olhos profundos
Nariz bulboso
Falta de dentes
Sindactilia
Baixa estatura
Hipermotilidade
Osteocondromas
Displasia da anca
Dificuldades na aprendizagem
Tratamento
Não tem cura
Podem ser tratados alguns sintomas
LEIGH
https://en.wikipedia.org/wiki/Leigh_syndrome
Causas
Bloqueio da
tiaminatrifosfatoquinase acarretando a deficiciencia ou ausencia de tiaminatrifosfato
Genetica
Mutaçao do DNA
mitocondrial
Hereditariedade
Autosomica
recessiva
Incidencia
1:40.000
Sintomas
Podem surgir em
qualquer idade
Em crianças
surgem vomitos,diarreia e disfagia,irritabilidade econvulsoes.Observa-secomfrequencduriaia
lactac
À medida que a
doença avança ataça, o cerebro deixa de controlar as contraçoes musculares
surgindo hipotonia,distonia e ataxia e neuropatia periferica
Os olhos são
particularmente afectados surgindo oftalmoparesia enistagmo.
O coraçao e
pulmoes são afectados, sendo a cardiopatia uma causa de morte. A causa mais
frequente de morte é a insuficiencia respiratória
Tratamento
Acido sucinico
Tiamina
Bicarbonato ou
citrato de sodio para a aciduria
LESCH-NYHAN
Causas
Deficiencia da
hipoxantinaguaninafosforibosiltransferase com o consequente aumento de acido
úrico
Genetica
Mutaçoes no
cromosoma X
Hereditariedade
Recessiva
ligada ao X
Incidencia
1:330.000
Sintomas
Cristais ou
calculos nos rins,ureteros e bexiga
Deposito de
cristais nas articulaçoes (gota)
Compromisso
do sistema nervoso
Hipotonia
Falta da fala
Irritabilidade
Compromisso
extrapiramidal-distonia,coreoatetos e opistotono
Compromisso piramidal-Hiperreflexia,reflexos
do extensor plantar
Tratamento
Sintomatico
LEUCODISTROFIAS
http://errosmet.blogspot.com/2018/03/leucodistrofias.html
https://ghr.nlm.nih.gov/condition/leukoencephalopathy-with-vanishing-white-matter
Causas
Devido a mutaçoes osoligocitodendrocitos eastrocitos tornamse mais sensiveis ao stress
Pode estar associada a uma insuficiencia ovarica prematura
Incidencia
Descritos 200casos
Sintomas
Ataxia cerebelosa
Espasticidade
Atrofioptica
Epilepsia
Irritabilidade
Vomitos
Coma
Em geral os sintomas neurologicos nao se encontram em
adultos
Tratamento
Sintomatico
Evitar o stress
LI-FRAUMENI
Causas
Mutaçao de um gene que controla o crescimento e divisao
das células
Incidencia
1:5.000 a 1:20.000
Hereditariedade
Autosomica dominante
Sintomas
Risco aumentado de varios tipos de cancro
LINFANGIECTASIAPULMONARCONGENITA
LINFANGIOMATOSE
LIPIDOSES
MALLORY-WEISS
Causas
Laceraçao da mucosa que
une o esófago ao estomgo
A hérnia do hiato pode
ser um factor predisponente
Alcoolismo
Vomitos violentos
Sintomas
Vomitos
Hematemeses
Melenas
MCUNNN-ALBRIBRIGHT
Incidencia
1:100.000a1:1.000.000
Hereditariedade
Não herdada
Mutaçao ocasional
MCKUSICK-KAUFMAN
MEIGE
Incidencia
1:20.000
Sintomas
Sintomas oromandibulares
Trismo(dificuldadeem abrir a boca)
Bruxismo
Espasmos ao abrir a boca
Desvio para o lado da mandibula
Desvio ou protrusao da lingua
Dificuldade em comer e beber
Disartria
Blefaroespasmo
MILIARIAAPOCRINAOUDOENÇADEFOX-FORDYCE
MOEBIUS
https://en.wikipedia.org/wiki/M%C3%B6bius_syndrome
Causas
Subdesenvolvimento dos V Ie VII pares craneanos
Incidencia
1:50.000a1:500.000
Genetica
Na maior parte dos casos não é de origem genética
Sintomas
Impossibilidade de mexer os olhos
MONDOR
NARCOLEPSIA
Causas
Desconhecldas
Pode haver um factor genetico
A vacina H1N1 para a gripe,da Glaxo, pode estar
relacionada com a narcolepsia infantil
Falta da produçao do neuropeptido orexina pelo hipotálamo
Nalguns casos pode ser auto-imune
Incidencia
1:2.000
Sintomas
Incapacidadedo
ciclosono-vigiliaimplicando periodos de sonolencia diurna
Catalepsia (perda da força muscular) em 70% dos casos
São mais raras a fraqueza muscular e as halucinaçoes
No electroencefalograma surgem as ondas REM
A narcolepsia pode ser causa dedesastres de automóvel
Tratamento
Estimuladores do SNC-metilfenidato,anfetamina,dextroanfetamina,modafinil,armodafinil.Foramdescritasalgumasreacçoes
adversas ao motafinil
NECROLISE EPIDERMICA TOXICA
http://pele-links.blogspot.com/2013/10/outras-doencas.htmlhttp://pele-links.blogspot.com/2013/10/outras-doenca
Sintomas
Deficiencia de crescimento pre-natal
Anomalias das extremidades
Caracteristicas faciais peculiares
Microcefalia
Nariz arrebitado
Labios superiores delgados com comissuras labiais
inclinadas para baixo
Microstomia
Hipertricose generalizada
Defeitos cardiacos
Convulsoes
Fenda palatina
Genitais grandes
Dificuldades na sucçao e deglutição
Causas
Desconhecldas
Pode haver um factor genetico
A vacina H1N1 para a gripe,da Glaxo, pode estar
relacionada com a narcolepsia infantil
Falta da produçao do neuropeptido orexina pelo hipotálamo
Nalguns casos pode ser auto-imune
Incidencia
1:2.000
Sintomas
Incapacidadedo
ciclosono-vigiliaimplicando periodos de sonolencia diurna
Catalepsia (perda da força muscular) em 70% dos casos
São mais raras a fraqueza muscular e as halucinaçoes
No electroencefalograma surgem as ondas REM
A narcolepsia pode ser causa dedesastres de automóvel
Tratamento
EstimuladoresdoSNC-metilfenidato,anfetamina,dextroanfetamina,modafinil,armodafinil.Foramdescritasalgumasreacçoes
adversas ao motafinil
NEUROMIELITEOPTICA
Incidencia
1-5:100.000
Mais de 80% dos
casos são diagnosticado em mulheres
É prevalente entre os 40-50 anos de idade
Causas
Na maior parte dos casos é uma doenç auto-imune
Em 30% dos casos parece ser genetica por serfamiliar
Sintomas
Episodios recorrentes de nevrite e mielite. Os episodios
são sequenciais,raras vezes simultâneos
Sintomas de nevrite optica
Em geral é unilateral
Dor ocular aguda
Perda da acuidade visual
Edema ou malformaçao do disco optico
Discromatopsia
Cegueira
Perda da mobilidade
Tratamento
Altas doses de corticoides intravenosos
Plasmaferese
Tratamento sintomático
Lipofuscinose neonatal ceroide
Genetica
Autosomica recessiva,excepto a forma adulta que é
dominante
Sintomas
.Os sintomas mais
importantes sao :
Electroretinogram aanormal
Electroencefalograma anormal
Alteraçoesdos vasos daretina
Deficiencia mental
Declinio cognitivo
MAY-HEGLIN
MONILETRIX
NEUROMIOTONIA(Sindroma de Isaac)
NOONAN
http://wrebpediatria.blogspot.com/2013/11/crescimento-textos-httpwww.html
Ogilvie
https://www.blogger.com/blogger.g?blogID=5244510925869698402&pli=1#editor/target=post;postID=8304977346540915347;onPublishedMenu=allposts;onClosedMenu=allposts;postNum=0;src=link
OSLER-RENDU-WEBER
Incidencia
1:5.000a1:10.000
Hereditariedade
Autosomica dominante
PANCREATITEHEREDITARIA
Incidencia
3-6:1milhao
Hereditariedade
Autosomicadominante
PANCREOBLASTOMA
Incidencia
1:1milhao
PAPILLON-LEFEVRE
Sintomas
Associaçaode periodontite com queratodermia palmoplantar
Perda dos dentes primariosaos 4 anosedosprimarios aos 14
A hiperqueratose aparece nos primeiros anos de vida
Genetica
Autosomica recessiva
Causa
Deficiencia em catepsinaC
Tratamento
Retinoides
Antibioticos
PARALISIA PERIODICA HIPERKALIEMICA
Aguaeelectrolitos
PELIZAEUS-MERZBARBACHER
https://en.wikipedia.org/wiki/Pelizaeus%E2%80%93Merzbacher_disease
https://rarediseases.org/rare-diseases/pelizaeus-merzbacher-disease/
https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/4265/pelizaeus-merzbacher-disease
Hereditariedade
Recessiva ligada aoX
Incidencia
1:250.000-500.000 homens nos USA
Raras vezes afecta mulheres
Sintomas
Os sintomas começam cedo na infancia
Nistagmo
Movimentos ritmicos dos olhos
Hipotonia
Capacidades motoras tarde ou n inca adquiridas
Contracturas musculares
Escoliose
PENFIGO FAMILIAR BENIGNO
Genetica
Autosomica dominante
Sintomas
Rash simetrico e erosivo das pregas da pele
As lesoes aparecem e desaparecem e não deixam escaras
Quando as lesoes são grandes o centro clarifica-se dando
uma forma de anel
A pele tende a macerar-se
Raras vezes é unilateral,é linear ou envolve mucosas
Os doentes passam pior no verao
Infeçoes secundarias podem originar um cheiro
desagradavel
Tratamento
Conselhos gerais
Evitar factores desencadeantes como sol,suor,fricçao
Lavar cuidadosamente as pregas com sabao ligeiro e agua
Aplicar compressas com aluminio diluido a1:40 ou vinagre
Aplicar pasta de zinco nas zonas inflamadas
Usar antiperspirantes
Aplicaçoes topicas
Creme de corticosteroides num periodo maximo de 15 ndias
Antibioticos topicos em infeçoes localizadas por curtos
periodos de tempo
Peroxido de benzoil+eumanriseptico util
O creme de ceronazol é util nasinfeçoes fungicas
Prescriçoes
Administraçao prolongada de antibioticos
Aciclovir nas infeçoes herpeticas
Anticolinergicos para diminuir a sudaçao
PEUTZ-JEGHERS
Incidencia
1:25.000a1:300.000
Genetica
Ãutosomica dominante
Sintomas
Polipos hematomatosos benignos no tracto
gastro-intestinal
Maculas hiperpigmentadas nos
labios,mucosaoral,olhos,narinas e perianais
As maculas são o primeito sintoma a surgir
Hemorragias gastro-intestinais
São altamente cancerigenicos - 40% desenvolvem cancro
Tratamento
Remoçao dos polipos por endoscopia
PICK
Causas
Degeneraçao do lobo temporal
Genetica
Embora não esteja ainda provada uma causa genetica,a
doença é fortemente hereditaria
Sintomas
Dificuldades na linguagem e pensamento
Dissociaçao da familia
Ansiedade
Medos irracionais
Compras compulsivas
Alteraçoes da conduta social
Abulia
PIERREROBIN
Incidencia
1:8500-1:14000
Genetica
Autosomica dominanre
Sintomas
Mandibula pequena
Deslocamento posterior ou retraçaoda língua
Tratamento
Na maior parte dos casos a obstruçao respiratoria
trata-se colocando a criança numa posiçalateral,
que desloca a base da lingua para afrente
53% das crianças necessitam de ser alimentadas por via
nasogastrica
PRADER-WILLI
Incidencia
1:10.000 a 1:30.000
Genetica
Em 75% dos casos há deleçao do cromosoma 15
Em 25% dos casos há duas copias do cromosoma materno
Sintomas
Recemnascido
Alimentaçao fraca
Fraqueza muscular
Desenvolvimento lento´
Criancice
Apetitenconstante
Obesidade morbida
Diabetes tipo 2
Diminuiçao intelectual
Alteraçoes comportamentais
Testaestreira
Maos pequenas
Baixa estatura
Estrabismo
Adulto
Infertilidade
Hipogonadismo
Pelos pubicos dispersos
Tratamento
Dieta rigida para a obesidade
Tratamento sintomatico
PSEUDOACONDROPLASIA
Incidencia
1:30.000
Hereditariedade
Autosomicadominante
Pseudo obstrução intestinal
Pseudoxantoma
elástico
PURPURA TROMBOCITOGENICA IDIOPATICA
PURPURA TROMBOCITOGENICA TROMBOTICA
Refsum
RESISTENCIAAOSCORTICOIDES
RETT
https://www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Rett-Syndrome-Fact-Sheet
Genetica
Mutaçoes nocromosoma X
Incidencia
1:1850
Sintomas
Sexo feminino
EstadioI
Dos 6 aos 18 meses
Os sintomas podem passar desapercebidos
Menos contacto ocular
Pouco interesse em brinquedos
Demora nas grandespericias motoras como o deitar
EstadioII
Começa entre os 1 a 4 meses e pode durar de semanas a
meses
Perda das pericias manuais
Perda da linguagem maos permanentemente atras das costas,
raras vezes tocando ou raspando, desaparecendo esta situaçao com o sono
EstadioIII
Entre os 2 e 10 anos
Apraxia
Problemas motores
Convulsoes
Melhorias do comportamento
EstadioIV
Dura anos a decadas
Mobilidade reduzida
Escoliose
Fraqueza muscular
Rigidez, espasticidade
Postura anormal dos braços e pernas
REYES
Incidencia
1:1 milhao
Causa
Desconhecida
Associada a uma virose como gripe ou variola
Cerca de 90% dos casos estao associados com aaspirina
Sintomas
Encefalopatia rapidamente progressiva
Vomitos
Alteraçao da personalidade
Convulsoes
Diarreia
Respiraçao rapida
Pupilas dilatadas com fraca resposta à luz
Perda da consciencia
20-40% morrem
Dos sobreviventes 1/3 têm lesoes cerebrais graves
RUBINSTEIN-TAYBI
Incidencia
1:125.000-1:300.000
Genetica
Mutaçoes no cromosoma 16
Hereditariedade
Autosomica dominante
Sintomas
Polegares e dedos grandes do pé largos
Clinodactilia do 5º dedo
Incapacidade mental
Baixa estatura´
Cabeça pequena
Criptorquidia
Facies invulgar
Malestar respiratorio e arritmias após a administraçao de
alguns relaxantes musculares como a sucililcolina e algumas anestesias
Risco do desenvolvimento dalguns etumores
SANDHOFF
É a gangliosidose GM3
Hereditariedade
Autosomica recessiva
Sintomas
Dificil de distinguir da doença de Tay-Sachs
Os primeiros sinais apareccem antes dos 6 meses
Se o bébé tinha a capacidade de se sentar, perde-a
Fraqueza muscular
Forte reaçao aosruidos de baixa intensidade
Cegueira
Surdez
Incapacidade de reagir a estimulantes
Problemas respiratorios
Infeçoes
Atrasomental
Convulsoes
Manchas cor de cereja na retina
Hepatoesplenomegalia
Pneumonia
Broncopneumonia
No adulto muitas vezes há apenas fraqueza muscular
implicandondificuldadeemsairdacama
SECREÇAO NAO ADEQUADA DE HORMONA ANTIDIURETICA
http://webosteoarticulares.blogspot.com/2013/10/outras-doencas-dos-ossos.html
SHOCKTOXICO
SILVER-RUSSELL
Incidencia
1:30.000a1:100.000
Hereditariedade
Em geral são casosesporadicos
Rarasvezesautosomicadominante ou recessiva
SINDROMAHEPARORENAL
http://websistdig.blogspot.com/2015/07/figado.html
http://websistdig.blogspot.com/2015/07/figado.html
SITOSTEROLEMIA
Incidencia
100casos
SOTOS
Incidencia
1:10.000 a 1:14.OOO
Hereditariedade
Em 95% dos casos novas mutaçoes
Incidencia
1:50.000
Hereditariedade
A doença não é herdada.Ocorre após a concepçao
Sintomas
Manchas cor de vinho do Porto na testa e sobrancelha
superior num dos lados da face ou em toda
a face
As manchas são causadas pela grande abundancia de capilares
rodeando o ramo oftalmico do trigemio
O mesmo se passa na piamater causando calcificaçao e
perda decelulas nervosas(angioma leptome-
ningeo)
Convulsoes que começam na infancia e pioram com a
idade.As convulsoes ocorrem no lado oposto à
mancha
Fraqueza muscular no lado oposto à mancha
Atrazos do desenvolvimento e cognitivos
Hemiplegia
Glaucoma
TAKAYASHU
Causa
Inflamaçao granulomatosa daaorta e seus ramos maiores
Sintomas
É mais frequente em mulheres de origem asiatica
Claudicaçao de braços ou pernas
Reduçao da pulsaçao daarteriabraquial
Diferença da pressao sistolica nos dois braços superior a
20
Estenose da arteria renal causando hipertensao
Retinopatia
Regorgitaçao aortica
Manifestaçoes neurologicas
Aneurismas
Raynaud
Tratamento
Esteroides
Micofenolato
Tocilzumab
TANGIER
Incidencia
100 casos
Hereditariedade
Autosomica recessiva
TELEANGIECTASIA HEMORRAGICA HEREDITARIA(Osler-Weber-Rendu)
http://webcorvasossangue.blogspot.com/2014/07/circulacao.html
TROMBOCITOSE ESSENCIAL
TURNER
Incidencia
Só em mulheres
1:2.500
VON-HIPPEL-LINDAU
VONWILLEBRANDT
Sintomas
Epilepsia
Disartria
Neuropatia periferica
Declinio das funçoes intelectuais
Alucinaçoes
Depressao
Destruiçao da mielina
Atrofia do cerebro
Tendoes
Os xantomas interferem na flexibilidade do stendoes
Cataratas
Colestase
Osteoporose
Doençavasculareinsudicienciarespiraroriaquepodemlevaràmorte
Xeroderma
pigmentosum
WAARDENBURG
https://en.wikipedia.org/wiki/Waardenburg_syndrome
Incidencia
1:42.000-1:50.000
Hereditariedade
Autosomicadominante
WEGENER
https://en.wikipedia.org/wiki/Granulomatosis_with_polyangiitis
Incidencia
10-20 : 1 milhao
Sintomas
Rinite
Glomerulonefrite altamente progressiva
Surdez
Gengivascor de morango
Destruiçao de dentes
Ulceraçoes da mucosa bucal
Estenose subglotica
Nos pulmoes nodulos, infiltrados (por vezes confundidos
com pneumonia),hemorragia pulmonar
Causando hemoptises,raramente estenose bronquica.
Artrite
Neuropatia sensorial
Tratamento
Formasgraves
Imunosupressores associados com doses elevadas de
corticosteroides
Plasmaferese
Doençalimitada
Associaçaometotrexato -corticoides em que a dose de
corticoides irá diminuindo
mantendo-seometotrexatocomotratamentodemanutençao
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